Conferéncia: Investigación en las Neurofibromatosis

Durante el tiempo de vida de la asociación mucho ha sido el que ha cambiado en la investigación y el conocimiento de las NFS. En nuestro país hay varios equipos que trabajan buscando un tratamiento de la enfermedad, tanto en sus aspectos físico como psicológico. Y no sólo a nivel de nuestro país, sino que estos equipos están coordinados a nivel europeo y mundial. En esta conferencia presentaremos una muestra del trabajo que se está realizando desde los equipos que integran varios hospitales. También os hablaremos de la coordinación que en la investigación de la enfermedad se está llevando a cabo a nivel europeo y mundial. [More]

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Introducción al "Programa de Intervención Neurocognitiva en niños con Neurofibromatosis tipo 1"

La Neurofibromatosis 1 en niños, a parte de los problemas físicos que comporta, viene habitualmente acompañada de otros problemas psico-educativos como la discapacidad intelectual (4-8% de los afectados), el TDAH (en el 40- 60%), los trastornos del aprendizaje (30- 65%), y con el déficit en habilidades visoespaciales y en funciones motoras. Todo ello provoca a menudo problemas en la escuela y de socialización del niño. [More]

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Conferencia 2014: Los equipos multidisciplinares

Desde hace tiempo la asociación lucha para que los afectados sean atendidos por un equipo con el especialista necesario en cada uno de los aspectos de la enfermedad, y no por un solo médico. [More]

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Manifestaciones cutáneas de la NF1 y NF2

Con el ánimo de ir recuperando la información multimedia de la que dispone la asociación, ahora os ofrecemos el montaje de la conferencia de la doctora Anna Ravella en el 2005 sobre las "Manifestaciones cutáneas de la NF1 y la NF2". [More]

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Un consorcio internacional contra las enfermedades raras

EEUU y la UE lanzan un consorcio internacional para investigar las enfermedades raras, que afectan a unos tres millones de personas en España. Apenas 50 de las más de 6.000 patologías olvidadas tienen cura. [More]

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Ensayos en NF 1 con Oligonucleótidos.

Otro de los trabajos que la doctora Conxi Lázaro del Institut Català d'Oncologia-IDIBELL, presentó en el Workshop sobre Genes Supresores Tumorales celebrado en Barcelona en Mayo de 2010, trataba sobre el uso de oligonucleótidos para el tratamiento de la NF. Estas moléculas se han ensayado en otras enfermedades genéticas con cierto éxito para corregir mutaciones en el genoma. En la entrevista Conxi nos detalla la noticia. [More]

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Ensayos en neurofibromatosis con citocinas

Hace unos meses apareció en el Diario Médico y algún otro medio de comunicación la noticia de que "Una citocina de uso cosmético sería útil en neurofibromatosis" ya que "revierte el efecto de la mutación".
Esta noticia se refería a un trabajo presentado en el Workshop sobre Genes Supresores Tumorales celebrado en Barcelona en Mayo de 2010 presentado por la doctora Conxi Lázaro del Institut Català d'Oncologia-IDIBELL y concluía que la "kinetina era capaz de revertir los efectos anómalos de las mutaciones del gen NF1, gen responsable de la Neurofibromatosis 1". Conxi nos explica y puntualiza la noticia. [More]

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