February 2011
15
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Video oficial de FEDER. Dia Mundial 2011

Nos complace anunciaros que ya tenemos el Video Oficial de Campaña 2011 del Día de las Enfermedades Raras. Es un vídeo que cuenta con el apoyo de Macaco que ha cedido los derechos de autor a FEDER de su canción Mensajes del Agua. Os invitamos a que veáis el vídeo y lo difundáis a todos vuestros contactos con el objetivo de dar visibilidad y esperanza a las personas con enfermedades raras y a la labor de FEDER y de ACNefi. [More]
February 2011
15
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Con neurofibromatosis y sin complejos

Lidia León es sordo-ciega pero, por su apretada agenda, nadie lo diría. Ha aprendido a encajar los golpes de la vida con optimismo y, gracias a su abrumadora vitalidad, se ha convertido en la mejor representante de los enfermos de neurofribomatosis II. Por eso es la primera mujer sordo-ciega en publicar un libro y pronto estrenará el segundo. [More]
February 2011
09
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Ensayos en NF 1 con Oligonucleótidos.

Otro de los trabajos que la doctora Conxi Lázaro del Institut Català d'Oncologia-IDIBELL, presentó en el Workshop sobre Genes Supresores Tumorales celebrado en Barcelona en Mayo de 2010, trataba sobre el uso de oligonucleótidos para el tratamiento de la NF. Estas moléculas se han ensayado en otras enfermedades genéticas con cierto éxito para corregir mutaciones en el genoma. En la entrevista Conxi nos detalla la noticia. [More]
February 2011
07
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Adhesión a la Declaración por la Igualdad de Oportunidades

Ante la falta de equidad y de igualdad de oportunidades que los afectados y familiares de Enfermedades Raras suelen padecer, además de padecer las consecuencias de su propia enfermedad, FEDER quiere aprovechar la oportunidad del día mundial para denunciar este estado de cosas. A este fin os pedimos a todos, afectados, familiares y amigos que os adherías a esta declaración para luchar contra esta injusticia, mediante el link que encontrareis en el pié del artículo. [More]
February 2011
01
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Andres Iniesta prestará su imagen para el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Andrés Iniesta, jugador del FC Barcelona, colabora un año más con la Federación Española de Enfermedades Raras(FEDER) y será la imagen de la nueva Campaña de Sensibilización que la organización esta preparando para el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28de febrero). [More]
February 2011
01
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Agenda para afectados y familiares

Os recordamos las actividades para este mes de febrero. [More]
February 2011
01
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Neurofibromatosis tipo 1 en la infancia

La Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Rechlinhausen es la más común de los síndromes neurocutáneos . Para el diagnóstico se precisan dos de los siguientes criterios: manchas café con leche, nódulos de Lisch, pecas axilares (freckling), glioma de nervio óptico, lesiones óseas y familiares afectos de primer grado. Se hereda de forma autosómica dominante, siendo frecuentes las mutaciones espontáneas (30%-50%). En este artículo se presentan los resultados de un estudio retrospectivo. Este artículo se publicó en la revista ACNefi informa número 7 año 2003. Dado su interés documental lo reproducimos en este blog informativo. [More]
January 2011
25
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La Bufanda solidaria.

Una iniciativa asociada a la Marató de TV3. Maria José Sanjuán, miembro de ACNefi, con la colaboración de muchos vecinos de Castellbell i el Vilar, lograron recaudar mas de 3 mil euros para la investigación de enfermades raras. Un ejemplo de solidaridad y de como hacer solidario a todo un pueblo. Aquí tenéis un resumen del acto extraído de la información publicada en TV3 y el periódico Regio 7. [More]
January 2011
23
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Blog de Noticias de ACNefi

Inauguramos la página blog de noticias de ACNefi. [More]
January 2011
22
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Día Mundial de las Enfermedades Raras

Desde hace 4 años el 29 de Febrero se viene celebrando en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras. Los años que no son bisiestos esta celebración se traslada al día 28, aunque los actos más populares se reservan para el domingo anterior. [More]