Nadal 2014

Novament ens posem en contacte amb vosaltres a fi de felicitar-vos les festes i el any nou i per comunicar-vos les activitats per aquest proper any.

Recentment hem patit dues pèrdues més entre els nostres afectats. No tenim per costum fer ressò de les persones afectades que ens han deixat, però en aquest cas amb poc més de quinze dies de diferència ens ha deixat la Edna, una afectada de NF1 que aquest any va voler ser qui aportes el seu testimoni a la conferència, i la Lidia, afectada de NF2 i molt coneguda per tots nosaltres. La Lídia es una de les cinc persones que varen fundar l’ACNefi; quatre afectades de la NF2 i una afectada de la NF1. De totes elles, ja només queda la afectada de NF1, la Pilar, la nostra actual presidenta.

 

Tot això no es sinó un altre prova de com la NF2, encara que amb una prevalença molt inferior a la NF1, es una malaltia amb una evolució molt pitjor. Així i tot el cas de l’Edna don molt a pensar. Ella era una noia de 29 anys molt activa i amb moltes ganes de viure i de lluitar per la seva salut, però la NF1 se li va manifestar en forma de tumoracions (poques), però que es tornaven malignes. Al començament va ser possible descobrir-les a temps, però al final, en pocs dies, va acabar perdent la carrera. En aquest sentit la NF1 pot ser pitjor que la NF2, perquè en aquesta última els tumors no malignitzen i es una malaltia d’evolució lenta, però de resultats pitjors. La Lídia tenia 42 anys i la NF se li va manifestar des de joveneta, però com altres afectats de la NF2 (la nostra primera presidenta) va saber superar les seves limitacions, i si be va quedar sorda, cega, amb cadira de rodes i molt poca mobilitat,  va saber continuar endavant i va publicar dos llibres de la seva experiència, dels quals podreu veure informació a la seva pàgina i a la pàgina web de l’associació.

 

El de la Edna no es un cas únic, es poc freqüent dins de la NF, però hem vist cassos similars. Per això no es bo de cap manera abaixar la guàrdia, i cal fer controls periòdics. 

Aquests dos casos ens donen que pensar. Sobre l’any 2000, amb el projecte per esbrinar el codi genètic humà, molts creiem que ja estàvem a punt de trobar les causes i les solucions per moltes de les malalties genètiques. En certa manera es així, s’ha començat un camí que a la curta o a la llarga ens durà a trobar solucions, però en aquell moment no sabíem encara que el codi genètic resultaria ser molt més complexa i difícil de desentrellar del que ens pensàvem. Han passat catorze anys i s’ha après molt, però encara no tenim una cura efectiva i encara manquen molts esforços per aconseguir-la.

Però tenim la sort de tenir a prop nostre un equip de investigadors que treballen conjuntament amb d’altres equips del mon, i la nostra tasca ha de ser la de animar-los a continuar i, dins del possible, facilitar-los  la feina, per tots el mitjans al nostre abast. Això revertirà en benefici nostre i de les nostres famílies. Es una tasca de tot el col•lectiu de les NF.

 

El proper més de març, celebrem el concert benèfic de la “Locomotora Negra” amb l’objectiu de recaptar fons per millorar la investigació de les NF i de les activitats de l’associació. El concert es celebrarà el 21 de març de 18 a 20 hores al nou auditori de Sant Martí de Provençals. La Locomotora Negra, que en el 2002 va rebre la creu de Sant Jordi, és una de les formacions més antigues i més reconegudes en el món del Jazz a Catalunya, i un cop a l’any celebren un concert en benefici d’alguna causa. No és un acte per afectats, es un concert per a tothom, per divertir-nos i per recollir diners!. 

Comuniqueu-lo als vostres familiars, amics, companys i veïns. En breu trobareu més informació a la web per inscriure-us o al telèfon de la Pilar (617 015 491).

 

El proper 30 de Maig es celebrarà la conferència anual d’ACNefi, el tema de la qual, com a continuació de la de l’any passat que va tractar dels equips multidisciplinars, es centrarà en els equips multidisciplinars que treballen només amb nens. També tindrem un resum del que es va fer en el passat Congrés Europeu de les Neurofibromatosis que es va celebrar a Barcelona, del qual podeu trobar els vídeos a http://www.youtube.com/ACNefi (i concretament en la llista https://www.youtube.com/playlist?list=PL4gmUn8UlzV8OqCNOXvMfnBpseQZZPKrY) que, actualment, s’estan subtitulant ja que moltes intervencions es varen fer en anglès. Passat festes els publicarem a la pàgina web amb els corresponents comentaris, així com la conferència de l’any passat.

 

 

En nom de l'equip de ACNefi:

Francesc Valenzuela i Benavent (Vice-president)