En España, se estima que las padecen tres millones de personas. Las asociaciones de afectados piden más investigación para conseguir curar estas enfermedades o, por lo menos, para mejorar los tratamientos.
Coloquio entre Isabel Calvo, Presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras; Mercè Bellavista, Presidenta de la Asociación Catalana X frágil; Francesc Palau, Director científico del consorcio público Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras; y Josep Torrent-Farnell, representante español en el comité europeo que evalúa los medicamentos.
