April 2011
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Recogida de muestras para la investigación en Neurofibromatosis 1.

Logo del ICOLos próximos días 3 y 4 de Mayo en la Unidad de Consejo Genético de l'Institut Català d'Oncología (Hospital Duran y Reynals, Hospitalet, Barcelona), se lleva a cabo una recogida de muestras dentro del proyecto dirigido por el Dr. Ignacio Blanco “Construyendo los cimientos para un mayor conocimiento de la Neurofibromatosis TIPO1 y un manejo individualizado de los pacientes”. Esta recogida se llevará a cabo en colaboración con la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis.
Siempre preguntamos qué se puede hacer para avanzar en el conocimiento de la NF1, pues este es el momento en que cada uno de nosotros podemos actuar para fomentar la investigación en NF1, cada uno de nosotros podemos poner los medios para que mejore el conocimiento de la enfermedad. Podemos ser protagonistas en nuestra cura.

No desaprovechéis esta oportunidad.

Se trata de donar una muestra de sangre, que podrá ser utilizada en investigación biomédica relacionada con la Neurofibromatosis  quedando incorporada la muestra en el Banco Nacional de ADN de Salamanca. La finalidad de la donación es dotar a los investigadores de material  para que puedan desarrollar avances en el conocimiento sobre la Neurofibromatosis, para disponer en un futuro de mejores herramientas predictivas y terapéuticas. Cualquier investigador que lo solicite, tras ser evaluado el proyecto por un comité científico independiente,  podrá disponer de las muestras y revertir a la sociedad y a los afectados los resultados de la investigación.

Hipótesis de trabajo del proyecto:

Disponer de bases de datos clínicas actualizadas y de un banco de muestras biológicas que permitirán en un futuro:

  • Determinar el riesgo relativo de las manifestaciones clínicas de la Neurofibromatosis en nuestro entorno.
  • Analizar las posibles correlaciones fenotipo/genotipo en España que facilitarán unas estrategias preventivas individualizadas.
  • Identificar factores modificadores de riesgo, tanto ambientales como genéticos.

Objetivos:

  • Crear una base de datos clínicos informatizada de pacientes y familias diagnosticadas de Neurofibromatosis de España.
  • Crear un banco de muestras biológicas de tejidos constitutivos (ADN, ARN, Proteínas y linfocitos provenientes de muestra de sangre) y muestras procedentes de rasgos fenotípicos de la Neurofibromatosis.

Disponer de una base de datos clínicos asociada a un banco de muestras biológicas permitirá el estudio de los factores modificadores de la penetrancia de las distintas clínicas, así como su frecuencia. El conocimiento de estas variables, a su vez, permitirá diseñar estrategias de seguimiento individualizadas y personalizadas que mejorarán el tratamiento y optimizarán los recursos sanitarios disponibles.

El horario de la recogía de muestras será de 10:00 hasta las 18:00, el martes 3 y el miércoles 4 de Mayo en la Unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (Hospital Duran y Reynals) Granvia de l'Hospitalet, 199-203, 08907 L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona. Metro: Hospital de Bellvitge. Previamente hay que llamar para pedir cita. El teléfono de la Unidad es 932 607 957. Si está ocupado, ellos devolverán la llamada. Y recordad, solo se trata de donar una muestra de sangre y los datos del historial clínico a cambio de incentivar la investigación.

 Imagen del hospital Duran y Reynals