December 2011
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Consejo Genético en Neurofibromatosis "Genetica de las Neurofibromatosis"

El Dr. Ignacio Blanco

Ponencia sobre "Consejo Genético y Neurofibromatosis" de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 a cargo del Dr. Ignacio Blanco.

Dr. Ignacio Blanco
Coordinador Asistencial
Unidades de Consejo Genético ICO_Hospitalet e ICO_Badalona, Programa de Cáncer Hereditario

Instituto Catalán de Oncología.

El conocimiento del patrón de herencia así como la identificación de los genes responsables de las diferentes formas de neurofibromatosis abre la posibilidad de un consejo genético adecuado en las neurofibromatosis que, en otras enfermedades genéticas, ha permitido disminuir la ansiedad y la preocupación por la enfermedad, todo ello sin alterar la calidad de vida.
En la charla se discutió el concepto de consejo genético en la neurofibromatosis que no es más que el proceso que tiene como objetivo ayudar a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de la presencia de una neurofibromatosis en un paciente y su familia. Este proceso incluye la intervención de uno o más profesionales, correctamente formados, para ayudar a un individuo o familia a:

  • Interpretar los antecedentes familiares y médicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de las diferentes tipo de manifestaciones asociadas a la neurofibromatosis.
  • Educar sobre la herencia, las pruebas genéticas, la prevención, los recursos y búsqueda.
  • Ofrecer un asesoramiento apropiado para promover decisiones informadas, y
  • Ofrecer el soporte necesario al individuo y la familia para afrontar la enfermedad.


Se destacó que el proceso de consejo genético puede incluir o no la realización de un estudio genético. El diagnóstico de la NF es principalmente clínico. Sin embargo, en formas complejas en las que este no es fácil de realizar, el estudio genético “diagnóstico” puede ayudar a definir molecularmente la enfermedad y planificar un correcto seguimiento del paciente o su familia.

Otro aspecto a tener en cuenta en relación al estudio genético en familias con neurofibromatosis es que éste puede ser de ayuda para la identificación de los familiares sanos que han heredado o no la enfermedad y para una planificación familiar informada.

Finalmente presento su visión sobre cómo debe realizarse la atención sanitaria en las enfermedades minoritarias, entre las que se incluyen las neurofibromatosis. Se habló de los modelos clásicos frente a los modelos de atención integral.