December 2011
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Diagnóstico Genético en las Neurofibromatosis "Genética de las Neurofibromatosis"

La doctora Conxi Lázaro

Ponencia sobre "Diagnóstico Genético en las Neurofibromatosis" de la conferencia sobre "Genética de las Neurofibromatosis" celebrada el 19/11/2011 a cargo de la Dra. Conxi Làzaro.

 

Dra. Conxi Lázaro
Programa de Diagnóstico Molecular de Cáncer Hereditario, Laboratorio de Investigación Transnacional, Instituto Catalán de Oncología - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)

En la charla se explicaron las bases genéticas subyacentes en la Neurofibromatosis de tipo 1 y tipo 2 así como otros síndromes relacionados con las mismas.

Se comento cada uno de los genes responsables así como las diferentes mutaciones causantes de estas enfermedades.

Se habló de cómo se realiza el diagnóstico genético y de sus utilidades y limitaciones.

Se comentó el concepto de mosaicismo genético y de cómo éste puede afectar a las manifestaciones clínicas observadas en los pacientes así como el riesgo de transmitir la enfermedad a la futura descendencia.

Se discutieron los conceptos de diagnóstico genético prenatal y preimplantatorio.