Neurofibromatosis es el nombre que recibe un grupo de afecciones que tienen algunas características comunes. La más importante es que son afecciones derivadas de un mal desarrollo, genéticamente condicionado, de una parte del embrión (ectodermo) que origina el sistema nervioso y la piel. A estas afecciones se las denomina síndromes neurocutáneas
Las Neurofibromatosis incluyen el grupo más grande de pacientes con este síndrome. Otros grupos de la misma se corresponden a los que padecen esclerosis tuberosa, angiomatosis encefalotrigeminal, y otras aún más raras.
La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen
un patólogo alemán. Desde entonces, esta claro no tan solo que las
neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sinó
también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma
descrita per Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando
aproximadamente al 85% de los casos.
Las Neurofibromatosis comportan, entonces, signos clínicos cutáneos y neurológicos. A menudo la enfermedad se limita a manifestaciones cutáneas. Otras veces, -con mucha menos frecuencia- son las manifestaciones neurológicas las exclusivas o predominantes. Las más importantes de estas, son los tumores que se pueden formar a lo largo de los nervios, especialmente de los filetes nerviosos cutáneos, y de aquí el nombre de la enfermedad (Neurofibromatosis = múltiples neurofibromas).
Las manifestaciones cutáneas más frecuentes son las manchas de color café con leche. Los neurofibromas son tumores que solo muy excepcionalmente malignizan, en general se mantienen como tumores benignos toda la vida y su única trascendencia consiste en el defecto cosmético que comportan.
Los neurofibromas pueden crecer hasta una medida enorme y pueden causar serias desfiguraciones o deformaciones. El tratamiento quirúrgico de estas lesiones, a menudo es poco satisfactorio debido a la intima integración con los nervios y a la tendencia de algunos tumores a crecer en forma de red.
La NF está mundialmente distribuida, afectando ambos sexos por igual, y no hay
ningún tipo especial de distribución racial, geográfica o étnica. Por tanto, la
población entera tiene riesgo de padecer la NF.
Las Neurofibromatosis pueden también, aunque con mucha menos frecuencia, afectar otros órganos del cuerpo que no proceden directamente del ectodermo, como por ejemplo el esqueleto especialmente el axial (raquis y cráneo). Se han descrito diferentes formas de Neurofibromatosis, pero –con mucho– las más importantes son la Neurofibromatosis tipo 1 o Nf-I y la Neurofibromatosis tipo 2 o Nf-II, diez veces menos frecuente que la NF-I.
Actualmente, se distinguen dos tipos:
La Neurofibromatosis 1 (NF1, también conocida por NF de Von Recklinghausen o NF Periférica) afecta a una de cada 3.500 personas y se caracteriza por múltiples manchas de café con leche y neurofibromas en la piel o por debajo de ella.
Antes se la denominaba Nf Periférica por ser su característica la presencia de muchos, a veces incontables, neurofibromas. Actualmente, -gracias sobretodo a la Resonancia Nuclear Magnética– se sabe que suelen encontrarse lesiones encefálicas (o sea al nivel del Sistema Nervioso Central) en los pacientes con Nf1, y es por esta razón que es mejor dejar de lado esta denominación.
Puede provocar agrandamiento del cráneo, con o sin hidrocefalia (acumulación de liquido cefalorraquideo en el interior de los ventrículos), deformación de huesos de la facies, deformación i/o displasia de los huesos de la base del cráneo, deformación el raquis en sentido lateral (escoliosis), anteroposterior (cifosis) o mixto (cifoescoliosis).
En algunos casos, los tumores se pueden desarrollar en el propio parénquima cerebral, en la médula, o en el nervio óptico y también en las raíces nerviosas y nervios paravertebrales
La
Nf1 está causada por la anomalía de un gen en el cromosoma 17. Es una enfermedad
muy variable y no hay dos persones afectadas de la misma forma aunque sean
miembros de la misma familia.
Puede producirse pérdida de la audición, pero no es lo habitual, y la sordera es rara. Algunas pérdidas pueden estar causadas por un problema estructural en el oído interno, o porque un neurofibroma pueda bloquear el conducto exterior o medio produciendo una deficiencia de conducción.
Este tipo de sordera es diferente a la causada por los neurinomas acústicos (tumores del nervio acústico) de la Nf2.
La hipertensión es frecuente en la NF1 y puede aparecer a cualquier edad.
También se ha observado que, aproximadamente, un 50% de niños afectados por la NF1 tienen algún tipo de problema de aprendizaje.
Es
cierto que hay muchas posibles complicaciones de la Nf1 pero es importante
indicar que los 2/3 de las personas que la padecen, no tienen ninguna
complicación importante.
La malignidad de los tumores, se puede presentar a cualquier edad, pero los tipos de tumores difieren de niños a adultos. En los niños, los tumores graves que normalmente se pueden desarrollar, son los gliomas de nervio óptico y un tipo de tumores cerebrales. La leucemia y el linfoma también se desarrollan más frecuentemente en los niños. En los adultos, los neurofibrosarcomas son los más comunes específicamente asociados a la Nf1.
El tratamiento del glioma óptico en afectados de la Nf1 es problemático. La mayoría de los casos en los que la RMN detecta un ensanchamiento del nervio óptico no presentan síntomas y siguen así. El historial del glioma del nervio óptico en pacientes que no tengan la afección es muy distinto, ya que en la Nf1 el glioma óptico es frecuentemente estable durante muchos años, o bien crece muy lentamente. Es importante señalar, pues, que muchos afectados de la Nf1 con glioma en el nervio óptico no precisan tratamiento.
Manifestaciones
clínicas de la Nf 1
Las más probables, o criterios mayores que aparecen siempre o casi, pero que no tiene porqué representar complicaciones importantes de la enfermedad son:
Las posibles complicaciones, también denominadas criterios menores, aparecen en un numero inferior de casos. A algunas de ellas solo se las supone asociadas con la Nf porqué se encuentran con más frecuencia en afectados, otras son consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por si sola es indicación de Nf1. Estas pueden ser:
Neurofibromatosis 2 (Nf2, también conocida como NF Bilateral Acústica), es mucho más rara, solo se produce en uno de cada 40.000 individuos. Se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores en los nervios craneales y espinales, y por otras lesiones cerebrales y del cordón espinal. Los tumores que afectan a los dos nervios auditivos son una señal determinante. El primer síntoma, generalmente, es la disminución de audición en adolescentes.
La
Nf2 está causada por la anomalía de un gen en el cromosoma 22. A diferencia de
la Nf1, su evolución es bastante similar en la mayoría de casos, y normalmente
solo se manifiesta en el adulto.
También puede presentar algunos neurofibromas en la piel, aunque menos comunes que en la Nf1, en cambio aparecen frecuentes neurinomas subcutáneos, en forma de tumores duros y dolorosos, ubica-dos sobre algún nervio. Otros tumores del cerebro y del cordón espinal son más comunes en la Nf2, pero normalmente no aparecen gliomas ópticos.
Una indicación precoz común de la Nf2 es un tipo particular de catarata, llamada catarata del subcapsular.
El tumor del nervio auditivo, según su tamaño y situación, también puede afectar el nervio facial y el sistema vestibular, causando la parálisis de parte de la cara y problemas de equilibrio. La perdida de audición es progresiva, y puede acabar en sordera completa. Extirpar los tumores mediante cirugía es difícil, y algunos no pueden ser totalmente eliminados. El diagnóstico precoz es importante, ya que los tumores más pequeños suelen ser más fáciles de extirpar y la audición puede conservarse.
No obstante, se debe hacer un examen completo para asegurarse de que no haya más tumores en otras partes del cuerpo.
Manifestaciones
clínicas de la Nf
2
Las manifestaciones directamente asociadas a la Nf2, se citan a continuación. El neurinoma del acústico, aparece en más de un 90% de casos. Los tumores cutáneos, las manchas y las cataratas no son realmente preocupantes:
Como consecuencia de los múltiples tumores que en el sistema nervioso produce la Nf2, a menudo se pre-sentan otras complicaciones, la mayoría de las cuales están relacionadas con la perdida de la funcionalidad de las vías nerviosas. Hay que tener en cuenta, que si bien los tumores son benignos, pueden producirse en tal nu-mero, y en lugares que hacen que su extirpación sea muy difícil, y no exenta de consecuencias. A veces es complicado determinar si es mejor extirpar o no. Estas pueden ser:
Este capítulo a sido corregido y ampliado del original por el doctor Adolf Pou i Serradell, Jefe del Servicio de Neurología de l'Hospital Universitari del Mar. Profesor Titular de Neurología de la facultad de Medicina de la UAB. y reconocido experto español en las Neurofibromatosis.
