Panel de MensajesIr a la página principal

Panel de mensajes

 Ver: Último año Todos
Blog de Información: ACNefi Informa
Ayuda sobre el RSS Abrir el FEED de RSS Añadir a la página principal de Google Añadir a la página principal de Yahoo

Últimos mensajes

19/02/2015 05:35  Joel  (Enviar correo)

Tema: Neurofibromatosis Peru
Hola tengo una hija de 10 años con NF1, me gustaría tener contacto con personas que en Perú tengan esta condición, es importante para mi familia poder compartir sentimientos, experiencias y poder aprender más de esta condición.Gracias
 

18/02/2015 04:50  Charoi  (Enviar correo)

Tema: Neurofibromatosis (NF)
Hola, Soy de Perù deseo conocer mas gente que padece esta enfermedad y si conoce algùn doctor especialista en Lima y si alguien ha escuchado sobre la neurofibromina

Las neurofibromatosis son un grupo de entidades de herencia autosómica dominante, que afectan a piel , tejidos blandos, sistema nervioso y hueso. Existen 8 grupos de neurofibromatosis que se clasifican en relación a las manifestaciones clínicas. Las formas más frecuentes son la neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von-Recklinghausen y la tipo II (Schwanoma acustico).

La neurofibromatosis  tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen  es la enfermedad hereditaria más frecuente afectando a 1:3000 personas, se caracteriza por la asociación de manchas café con leche, neurofibromas cutáneos, alteraciones óseas y neurológicas.

Es de herencia autosómica dominante, con una penetrancia casi completa a los 5 años de edad. La frecuencia de mutaciones de novo es alta y se relaciona con la aparición de al menos el 50% de casos. El gen de la neurofibromatosis se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 17, es un gen grande (350kb, 60 exones) que codifica la proteína citoplásmica neurofibromina que actúa como gen de supresor tumoral. Laneurofibrominaes una proteína que se expresa de forma ubicuota en las células y tiene una función de supresión tumoral por medio de regular negativamente el proto-oncogen Ras. En condiciones normales, la proteína neurofibromina tiene una región con actividad GTPasa que se une al oncogen Ras y modula la conversión de la forma activa Ras-GTP a la forma inactiva Ras-GDP. Los pacientes con neurofibromatosis tipo I presentan mutaciones o deleciones del gen que codifica la neurofibromina. Estas mutaciones ocasionan una disminución de su presencia y de la actividad GTPasa con la consiguiente proliferación de células mediadas por Ras-GTP.



 

13/02/2015 05:24  armando  (Enviar correo)

Tema: Quien tiene unas bolitas redondas bajo la piel?
Yo tengo como 10 en en la parte del estomago no me duelen pero me gustaria saver si son malignas o si hay alguna forma de desaserlas
 

09/02/2015 19:08  Alfonso T Gomez  (Enviar correo)

Tema: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Que tal soy alfonso y tengo NF1. esto no me impide ser feliz , alegre y 100% positivo. Claro que tiene sus contras pero mientras tu tengas tu autoestima al 100%. tengo muchas amigas amigos trabajo y eso hay que agradecerle a diosito . Que tengo salud vida y trabajo espero contactar con amigos y amigas con NF1 o la que tengan. Vamos a platicar y asalir a delante con lo que nos pasa estoy a sus ordenes. Soy de mexico d, f. Saludos
 

09/02/2015 19:07  Alfonso T Gomez

Tema: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Que tal soy alfonso y tengo NF1. esto no me impide ser feliz , alegre y 100% positivo. Claro que tiene sus contras pero mientras tu tengas tu autoestima al 100%. tengo muchas amigas amigos trabajo y eso hay que agradecerle a diosito . Que tengo salud vida y trabajo espero contactar con amigos y amigas con NF1 o la que tengan. Vamos a platicar y asalir a delante con lo que nos pasa estoy a sus ordenes. Soy de mexico d, f. Saludos
 

09/02/2015 19:07  Alfonso T Gomez

Tema: Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Que tal soy alfonso y tengo NF1. esto no me impide ser feliz , alegre y 100% positivo. Claro que tiene sus contras pero mientras tu tengas tu autoestima al 100%. tengo muchas amigas amigos trabajo y eso hay que agradecerle a diosito . Que tengo salud vida y trabajo espero contactar con amigos y amigas con NF1 o la que tengan. Vamos a platicar y asalir a delante con lo que nos pasa estoy a sus ordenes. Soy de mexico d, f. Saludos
 

 

Condiciones Si queréis añadir un mensaje con un nuevo tema, pulsar en “Añadir un nuevo tema” en el índice de temas (panel principal).
Si lo que queréis es añadir un mensaje a este tema, pulsad en “Añadir un nuevo mensaje a este tema”.
Si lo que queréis es comunicaros con alguien directamente, pulsad en “Enviar correo” al lado de su nombre (Si la opción no aparece es que no ha dejado dirección).

© 2002 ACNefi. Rev: 2009