La forma més comuna de reconèixer a una persona afectada per la Nf1, és trobant múltiples taques de color cafè amb llet (castany) a la pell.
Algunes vegades, les taques es noten en el naixement, però normalment comencen a aparèixer durant els primers mesos de vida i pot continuar augmentant el seu número durant un cert període d'anys. En molts casos les taques són únicament "desitjos". Tenir 1 o 2 taques de color cafè amb llet és normal, i no implica tenir Neurofibromatosi. L'única importància és que fan pensar en la possibilitat que la persona la pugui tenir.
La Nf ha estat classificada, principalment, en dos tipus diferents, NF1
i NF2. Els dos estan causats per gens diferents en
cromosomes diferents.
Les persones amb la Nf1 gairebé sempre tenen més de 6 taques, normalment moltes i, algunes vegades, centenes. Les taques han de ser de 5 mm com a mínim abans de la pubertat, i de 12 mm desprès d'ella. Cal destacar que no hi ha cap mena de relació entre el número de taques i el grau de severitat de l'afecció.
Tot i que la presència de múltiples taques pot fer pensar en el diagnòstic de Nf1, no ho demostra. Pot haver individus que tinguin 6 o més però no presentin cap altre símptoma de Nf. El diagnòstic de Neurofibromatosi només pot confirmar-se si altres senyals de l'afecció també estan presents.
Una altra característica superficial, és l'aparició en massa de pigues sota dels braços o en l'àrea de l'engonal. Normalment, la majoria de persones només tenen pigues a les parts del cos exposades a la llum del sol. Però algunes persones amb la Nf1 tenen pigues en àrees no exposades del cos, així com a la cara o regions de l'espatlla. Aquests lentígens no són importants, però poden ajudar en el diagnòstic de la Nf1.
Normalment, els neurofibromes es poden veure. Són petits creixements de les cèl·lules que constitueixen la coberta dels nervis perifèrics, com si fossin bonys petis (fins i tot com una picada de mosquit que no se'n va). Gran part dels neurofibromes superficials són petits, variant entre la mida de la punta d'una agulla a la mida d'una goma d'esborrar de llapis. Poden aparèixer a qualsevol part de la pell i en qualsevol moment de la vida. No hi ha cap manera de predir el número de neurofibromes que una persona amb Nf1 tindrà. La majoria de persones només en tenen un o dos, però d'altres en tenen molts.
Els neurofibromes no només poden aparèixer a la superfície de la pell, sinó també en qualsevol part de l'organisme on hi hagi nervis.
Alguns neurofibromes poden sentir-se com pèsols o com bonys sota de la pell. Altres poden estar tan profunds que la persona que els té no nota la seva presència. Els neurofibromes de la pell normalment són tous i indolors, tot i que algunes vegades tenen una consistència ferma.
Les característiques que normalment es busquen es mostren en el quadre adjunt. Buscar-les implica fer un examen físic acurat, fins i tot un reconeixement dels ulls que normalment ha de fer un oftalmòleg utilitzant aparells especials. Es considera que el diagnòstic de Nf1 s'estableix per qualsevol que tingui dues o mes característiques de la llista. (Por exemple, un nen amb més de 6 taques de cafè amb llet i que també tingui nòduls de Lisch estaria afectat.).
|
|
|
Hi ha un servei de diagnòstic a través de test genètic, que pot descobrir aproximadament un 70 per cent de les mutacions de la Nf1. Un 30% de casos no poden ser descoberts actualment, per la qual cosa pot ser utilitzat per excloure la possibilitat que una persona estigui afectada.
La Nf2 també es caracteritza per les taques de color cafè amb llet a la pell, però amb quantitat molt inferior al de la Nf1.
Els principals símptomes són el trastorn del nervi acústic (el que porta
informació sobre el so al cervell), i del nervi vestibular (que porta
informació de l'equilibri). Per tant, la pèrdua d'audició i els problemes
d'equilibri, són generalment els primers símptomes de la Nf2.
Normalment es desenvolupen tumors en l'octau nervi cranial, però també poden
fer-ho a altres nervis. Aquests tumors se'n diuen "schwannomas"
perquè es formen a partir de "cèl·lules de Schwann". Aquestes
són les que recolzen i protegeixen a les cèl·lules nervioses i proporcionen
l'aïllament que necessiten per portar la informació al cervell.
|
|
|
Els símptomes d'un schwannoma dependran de la seva situació. Els que creixen en els nervis cranials (com els de l'octau nervi cranial) afecten al cap i al coll, sempre i quan no siguin prou grans per prémer el cervell i afectar llavors també al cos. Els que creixen en els nervis i que acaben en el cordó espinal poden causar entumiment d'una part del cos; alguns d'ells poden arribar a ser prou grans com per prémer el cordó espinal i causar debilitat i entumiment a les cames. Els que creixen en els nervis de sota les aixelles i en l'àrea de l'engonal poden causar debilitat als braços o cames. Fins i tot se'ls pot veure créixer sobre els petits nervis de la pell. Aquests schwannomes perifèrics molt rarament produeixen símptomes neurològics, però poden arribar a provocar rosec amb el vestit i desfigurar l'aspecte de la persona.
Altres símptomes de la Nf2 poden ser, debilitat facial, mal de cap, canvis a la visió, i bony o inflamació sota de la pell causada pel desenvolupament d'un neurofibroma. Si l'individu és familiar d'un afectat, és sospitós el fet de trobar senyals benignes a algun altre part, com ara 1 o 2 taques o un bony petit sota la pell o el cuir cabellut.
Actualment existeix una prova genètica determinant per a la NF2.
Criteris
diagnòstics per la Neurofibromatosi 1