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Inaugurado el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Es el organismo de referencia de todo el Sistema Nacional de Salud en esta materia

La anterior ministra de Sanidad y Consumo, Ana Pastor, inauguró oficialmente el pasado 28 de enero el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, con sede en Madrid. Se han destinado inicialmente para las obras de acondicionamiento del pabellón que albergará al Instituto cerca de 300.000 euros.

España ya cuenta con un Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que fue inaugurado oficialmente el 28 de enero por Ana Pastor, ministra de Sanidad y Consumo. A partir de ahora, según la ministra, el centro será el organismo de referencia en este ámbito de todo el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Entre los fines principales del IIER destacan el fomento de la investigación básica y clínica en enfermedades raras, el apoyo a la formación de profesionales y la coordinación de todas las actividades que realicen las comunidades autónomas, así como aquéllas que se aborden dentro de las Redes Temáticas de Investigación.

El primer gran impulso dado por este departamento ministerial a las enfermedades raras ha sido la creación de las Redes Temáticas de Investigación Cooperativa, en las que intervienen grupos de investigadores y centros de todo el SNS, con una dotación inicial de cinco millones de euros a este grupo de patologías poco frecuentes. Igualmente, en el ámbito de la política farmacéutica, el ministerio está apoyando la investigación en medicamentos huérfanos, en virtud de la Ley de Cohesión y Calidad.

El presupuesto total con el que contará el IIER para 2004 es de 9.011.000 € “lo que permitirá llevar a cabo numerosos proyectos en el ámbito de la investigación, de la formación y de la información sobre las ER. Las redes de ER forman parte de las casi 70 redes financiadas desde hace un año por el Fondo de Investigación Sanitaria del Ministerio de Sanidad y Consumo, en el ámbito de la investigación sanitaria.

Las redes de investigación de ER

Unas redes afrontan aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínico-epidemiológicos: “Redes de investigación de Enfermedades Raras de base genética, de genética clínica y molecular, y epidemiológica”.

Otras redes abarcan grupos de ER atendiendo a su etiología o a sus fundamentales manifestaciones clínicas. Este tipo de redes que estudian las ER específica o monográficamente en diferentes áreas, estudian los siguientes aspectos:

Neurológicos: “Plataforma de genotipación para la identificación de factores genéticos implicados en la susceptibilidad y en la respuesta farmacológica de las enfermedades mentales”, “Estudio cooperativo en retraso mental de origen genético”, “Biología, clínica y terapia de las ataxias cerebelosas”
Metabólicos: “Red de enfermedades metabólicas hereditarias”, “Red del estudio clínico-epidemiológico y molecular de las enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial en España”
Hematológicos: “Red de aplicación de la biología molecular y celular al diagnóstico y tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi”, “Red española de mastocitosis”.
Estudio de la afectación de los sentidos: “Bases genéticas y moleculares de los trastornos de la audición” y “Red de epidemiología, fisiopatología y caracterización clínica y molecular de las distrofias hereditarias de retina”.


En los últimos años la Unión Europea (UE) ha demostrado una especial sensibilidad para apoyar la investigación de estos trastornos que afectan a tan pocas personas. En 1999 aprobó un programa con un presupuesto teórico de 6,5 millones de euros para cinco años. Este proyecto, que finalizó en diciembre de 2003, tuvo como objetivo prioritario facilitar el acceso a la información a todas aquellas personas involucradas (pacientes, familiares, investigadores, profesionales de la salud, asociaciones), para estrechar la colaboración entre los 15 Estados miembros.

De forma paralela, entre 1998 y 2002, se desarrolló otro programa comunitario para la investigación y el desarrollo tecnológico en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Sólo para el capítulo de calidad de vida se financiaron 14 iniciativas con un coste de 16,8 millones de euros.

Logo del IIER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), creada en 1999, está integrada por 91 asociaciones de pacientes, y pertenece a EURORDIS (Organización Europea para Enfermedades Raras, según las siglas en inglés), institución de gran influencia en la UE.

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ACNefi Informa - Número 7 2003
Associació Catalana de les Neurofibromatosis
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