Conferència: Investigació en les Neurofibromatosis

Nefi vestida de metgeDissabte 14 d’Octubre de 2017.

Para verlo en castellano pulsad aqui.

L’estat de l’art a la recerca.
En el temps de vida de l’associació molt ha estat el que ha canviat en la recerca i el coneixement de les NFs. En el nostre país hi ha diversos equips que treballen buscant un tractament de la malaltia tant en els seus aspectes físic com psicològic. I no només a nivell del nostre país, sinó que aquests equips estan coordinats a nivell europeu i mundial.

En aquesta conferència presentarem una mostra del treball que s’està fent des d’els equips que integren diversos hospitals. També us parlarem de la coordinació que en la recerca de la malaltia s’està duent a terme a nivell europeu i mundial.

Temes:

Creació d'una plataforma terapèutica de medicina personalitzada per assajar nous tractaments en tumors malignes associats a la NF1 (MPNST)

Els tumors malignes de la beina dels nervis perifèrics (MPNST) són un tipus de sarcomes associats a pacients amb NF1 pels que a dia d'avui no existeix cap tractament efectiu a part de la cirurgia completa que no sempre és factible.

En aquesta jornada us explicarem la nostra línia de treball centrada en trobar nous agents terapèutics per aquests greus tumors. Per això hem creat una plataforma de medicina personalitzada que conté tan models cel·lulars com models animals per MPNST. Ambdós tipus de models han estat àmpliament caracteritzats pel nostre grup de recerca. A més, el nostre equip ha analitzat una llibreria amb més de 2000 compostos oncològics en col·laboració amb l'Institut Nacional de Salut del EEUU (NIH) amb l'objectiu final de trobar combinacions de fàrmacs que tinguin activitat sinergètica que puguin ser un tractament molt més efectiu i menys tòxics pels pacients NF1 i esporàdics que desenvolupen aquests tumors.

Us explicarem com hem creat aquesta plataforma, els models creats pel nostre grup i els resultats del cribratge farmacològic realitzat.

Dra. Conxi Lázaro, Cap de la Unitat de Diagnòstic Molecular, Programa de Càncer Hereditari
Institut Català d’Oncologia 

Les cèl·lules mare de pluripotència induïda (iPSC) com a model cel·lular per estudiar els neurofibromes i fer assaigs terapèutics

A partir de cèl·lules derivades dels neurofibromes plexiformes hem generat cèl·lules mare de pluripotència induïda (iPSC). Aquestes cèl·lules tenen diferents propietats: 1) es poden dividir de manera indefinida en el laboratori, o sigui, que son inesgotables; 2) tenen la capacitat de poder diferenciar-se en qualsevol tipus cel·lular del nostre cos.

En el laboratori hem pogut generar cèl·lules de Schwann a partir d'aquestes iPSCs. Això ens dóna la oportunitat de poder-les utilitzar per estudiar, per exemple, la cèl·lula que dóna origen als neurofibromes, i també disposar d'un model cel·lular per estudiar possibles tractaments farmacològics per aquests tumors. En aquesta xerrada explicarem la generació i caracterització d'aquestes cèl·lules i el potencial que tenen per a la investigació.

Dr. Eduard Serra, Hereditary Cancer Group, The Institute for Health Science Research Germans Trias i Pujol (IGTP) - PMPPC
Can Ruti Biomedical Campus

Introducció al projecte d’”Intervenció Neurocognitiva en nens i nenes amb NF1”

En aquesta xerrada es pretén explicar en què consistirà el projecte que s’inicia durant el mes de Setembre en l’Hospital de Sant Joan de Déu.

Primerament es farà una breu introducció parlant sobre la NF1, especialment dels dèficits neurocognitius associats i dels trastorns de l’aprenentatge més freqüents. Seguidament es farà una descripció del projecte, detallant el procés a seguir així com els objectius d’aquest. És important ressaltar la necessitat de que tots els nens i nenes amb NF1 tinguin una valoració cognitiva detallada per així poder iniciar, en tots aquells que ho necessitin, un abordatge multimodal dels diferents dèficits neuropsicològics.

Dra. Alba Parra, Neuropsicòloga, Unitat Malalties Neurocutànies
Hospital Sant Joan de Déu

Xarxes Europees de Centres de Referencia (ERNs). Ens podem beneficiar? 

Recentment s’han constitut las Xarxes Europees de Centres de Referencia (en anglès European Reference Networks, ERNs)  per millorar l’atenció dels pacients i famílies amb malalties minoritàries a l’entorn europeu. S’han designat un total de 23 diferents ERNs. La xarxa anomenada ERN GENTURIS és la xarxa per aquelles malalties amb predisposició genètica al desenvolupament de tumors, benignes o malignes. Es per això que la Xarxa GENTURIS aplica per pacients i famílies amb Neurofibromatosis. Durant la conferència presentarem els objectius, la composició i les fites que ens en marcat per aquesta Xarxa que ha de ser una eina que millori la atenció sanitària dels pacients i famílies amb Neurofibromatosis, tant NF1, NF2 com Schwannomatosis. 

Dr. Ignacio Blanco, Director Clínic – Laboratori Unificat de la Metropolitana Nord (LUMN), Gerència Metropolitana Nord | Institut Català de la Salut, Coordinador – Programa d'Assessorament i Genètica Clínica
Hospital Germans Trias | Gerència Metropolitana Nord | Institut Català de la Salut

Programa:

Mascota de ACNefi vestida de médico, Señalando el programa

9:30 Recepció i entrega de documentació
10:00 Benvinguda
10:05 Introducció a la conferència.
10:20 Creació d'una plataforma terapèutica de medicina personalitzada per assajar nous tractaments en tumors malignes associats a la NF1 (MPNST)
10:50 Les cèl·lules mare de pluripotència induïda (iPSC) com a model cel·lular per estudiar els neurofibromes i fer assaigs terapèutics
11:20 Descans i Cafè
11:50 Entrega de reconeixements per l’ajuda prestada a l’associació i als afectats de NF.
12:00 Introducció al projecte d’Intervenció Neurocognitiva en nens i nenes amb NF1.
12:30 Xarxes Europees de Centres de Referencia (ERNs). Ens podem beneficiar?
13:00 Els protagonistes (pendent de confirmar).
13:15 Taula rodona oberta al públic.
13:55 Cloenda.

 

Callejero indicando el lugar del acto

On?

Auditori de la Casa del Mar
Carrer Albareda 1, Barcelona (08004)
Metro: Paral·lel Línea 2 i Línea 3
Bus: 20, 21, 36, 57, 64, 91, 121, 157

Dissabte 14 de Octubre del 2017

Hi ha servei de ludoteca pels petits (aviseu si us plau).

L'acte és gratuït. Confirmeu l'assistència a:
http://www.acnefi.org/castella/inscripcio2017.htm, al correu info@acnefi.org 
o al telèfon 617015491.