September 2017
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Conferéncia: Investigación en las Neurofibromatosis

Nefi vestida de médicoSábado 14 de Octubre de 2017.

Per veure-ho en català, premeu aquí.

El estado del arte en la investigación.
Durante el tiempo de vida de la asociación mucho ha sido el que ha cambiado en la investigación y el conocimiento de las NFS. En nuestro país hay varios equipos que trabajan buscando un tratamiento de la enfermedad, tanto en sus aspectos físico como psicológico. Y no sólo a nivel de nuestro país, sino que estos equipos están coordinados a nivel europeo y mundial.

En esta conferencia presentaremos una muestra del trabajo que se está realizando desde los equipos que integran varios hospitales. También os hablaremos de la coordinación que en la investigación de la enfermedad se está llevando a cabo a nivel europeo y mundial.

Temas:

Creación de una plataforma terapéutica de medicina personalizada para ensayar nuevos tratamientos en tumores malignos asociados a la NF1 (MPNST)

Los tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos (MPNST) son un tipo de sarcomas asociados a pacientes con NF1 por los que a día de hoy no existe ningún tratamiento efectivo aparte de la cirugía completa que no siempre es factible.

En esta jornada os explicaremos nuestra línea de trabajo centrada en encontrar nuevos agentes terapéuticos para estos graves tumores. Por eso hemos creado una plataforma de medicina personalizada que contiene tan modelos celulares como modelos animales para MPNST. Ambos tipos de modelos han sido ampliamente caracterizados por nuestro grupo de investigación. Además, nuestro equipo ha analizado una librería con más de 2000 compuestos oncológicos en colaboración con el Instituto Nacional de Salud del EEUU (NIH) con el objetivo final de encontrar combinaciones de fármacos que tengan actividad sinergética que puedan ser un tratamiento mucho más efectivo y menos tóxicos para los pacientes NF1 y esporádicos que desarrollan estos tumores.

Os explicaremos cómo hemos creado esta plataforma, los modelos creados por nuestro grupo y los resultados del cribado farmacológico realizado.

Dra. Conxi Lázaro, Cap de la Unitat de Diagnòstic Molecular, Programa de Càncer Hereditari
Institut Català d’Oncologia 

Las células madre de pluripotencia inducida (iPSC) como modelo celular para estudiar los neurofibromas y hacer ensayos terapéuticos

A partir de células derivadas de los neurofibromas plexiformes hemos generado células madre de pluripotencia inducida (iPSC). Estas células tienen diferentes propiedades: 1) se pueden dividir de manera indefinida en el laboratorio, o sea, que son inagotables; 2) tienen la capacidad de poder diferenciarse en cualquier tipo celular de nuestro cuerpo.

En el laboratorio hemos podido generar células de Schwann a partir de estas iPSCs. Esto nos da la oportunidad de poderlas utilizar para estudiar, por ejemplo, la célula que da origen a los neurofibromas, y también disponer de un modelo celular para estudiar posibles tratamientos farmacológicos para estos tumores. En esta charla explicaremos la generación y caracterización de estas células y el potencial que tienen para la investigación.

Dr. Eduard Serra, Hereditary Cancer Group, The Institute for Health Science Research Germans Trias i Pujol (IGTP) - PMPPC
Can Ruti Biomedical Campus

Introducción al proyecto de "Intervención neurocognitiva en niños y niñas con NF1"

En esta charla se pretende explicar en qué consistirá el proyecto que se inicia durante el mes de Septiembre en el Hospital de Sant Joan de Deu de Barcelona.

Primeramente se hará una breve introducción hablando sobre la NF1, especialmente de los déficits neurocognitivos asociados y de los trastornos del aprendizaje más frecuentes. Seguidamente se hará una descripción del proyecto, detallando el proceso a seguir así como los objetivos de este. Es importante resaltar la necesidad de que todos los niños y niñas con NF1 tengan una valoración cognitiva detallada para así poder iniciar, en todos aquellos que lo necesiten, un abordaje multimodal de los diferentes déficits neuropsicológicos. 

Dra. Alba Parra, Neuropsicòloga, Unitat Malalties Neurocutànies
Hospital Sant Joan de Déu

Redes Europeas de Centros de Referencia (ERNs). ¿Nos podemos beneficiar?

Recientemente se han constituido las Redes Europeas de Centros de Referencia (en inglés European Reference Networks, Erns) para mejorar la atención de los pacientes y familias con enfermedades raras en el entorno europeo. Se han designado un total de 23 diferentes ERNs. La red llamada ERN GENTURIS es la red para aquellas enfermedades con predisposición genética al desarrollo de tumores, benignos o malignos. Es por ello que la Red GENTURIS aplica para pacientes y familias con Neurofibromatosis. Durante la conferencia presentaremos los objetivos, la composición y las metas que nos marcado por esta Red que debe ser una herramienta que mejore la atención sanitaria de los pacientes y familias con Neurofibromatosis, tanto NF1, NF2 como Schwannomatosis.

Dr. Ignacio Blanco, Director Clínic – Laboratori Unificat de la Metropolitana Nord (LUMN), Gerència Metropolitana Nord | Institut Català de la Salut, Coordinador – Programa d'Assessorament i Genètica Clínica
Hospital Germans Trias | Gerència Metropolitana Nord | Institut Català de la Salut

Programa:

Mascota de ACNefi vestida de médico, Señalando el programa

09:30 Recepción y entrega de documentación
10:00 Bienvenida
10:05 Introducción a la conferencia.
10:20 Creación de una plataforma terapéutica de medicina personalizada para ensayar nuevos tratamientos en tumores malignos asociados a la NF1 (MPNST)
10:50 Las células madre de pluripotencia inducida (iPSC) como modelo celular para estudiar los neurofibromas y hacer ensayos terapéuticos
11:20 Descanso y Café
11:50 Entrega de reconocimientos por la ayuda prestada a la asociación ya los afectados de NF.
12:00 Introducción al proyecto de Intervención neurocognitiva en niños y niñas con NF1.
12:30 Redes Europeas de Centros de Referencia (Erns). Nos podemos beneficiar?
13:00 Los protagonistas, pendiente de confirmar.
13:15 Mesa redonda abierta al público.
13:55 Clausura

Callejero indicando el lugar del acto

¿Donde?

Auditori de la Casa del Mar
Carrer Albareda 1, Barcelona (08004)
Metro: Paral·lel Línea 2 i Línea 3
Bus: 20, 21, 36, 57, 64, 91, 121, 157

Sabado 14 de Octubre del 2017

Hay servicio de ludoteca para los pequeños (avisad por favor).

El acto es gratuito. Confirmad la asisténcia a:
http://www.acnefi.org/castella/inscripcio2017.htm, al correo info@acnefi.org 
o al teléfono 617015491.