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Genoma Humano

Desde hace unos años, en los medios de comunicación, se oye hablar con frecuencia de Genes.Þ01ZEl proyecto "Genoma Humano" ha creado muchas expectativas en torno al conocimiento de la Biología profunda del ser humano y de otros seres vivos.Þ01ZPero ¿Qué son los genes y qué papel desempeñan en el funcionamiento del cuerpo humano y en sus alteraciones? ¿Qué aporta realmente su estudio a la solución de los problemas que crean las neurofibromatosis?

Francesc Valenzuela

Cuanto más averiguamos sobre la biología de los seres vivos más compleja se nos presenta y nuevas incógnitas aparecen.

¿Qué es un Gen?

Las funciones más elementales que definen la vida (nacer, crecer, reproducirse y morir), sabemos ahora que están controladas por unos complejísimos procesos bioquímicos, en los cuales el gen es la pieza angular.

El gen en sí no cumple ninguna función dentro de estos procesos.

El gen almacena los datos (como las unidades de disco duro de los ordenadores) que se utilizarán en su momento para crear los compuestos químicos (proteínas) cuya función es regular todos los procesos del cuerpo humano. El gen es un párrafo del libro de instrucciones de la vida que indica como generar un compuesto bioquímico que realizará una función determinada. Es decir el conocimiento de la estructura genética no es el final de la investigación, sino únicamente el inicio.

¿Conocer la estructura genética del cuerpo humano es suficiente para saber cual es su funcionamiento?

Imaginemos un manual de instrucciones compuesto por aproximadamente 3.000 millones de letras, escrito en un idioma desconocido y tendremos una idea aproximada de las dificultades con las que se enfrentan los investigadores. Además, sabemos que este manual de instrucciones, está escrito con una terminología que nos recuerda la terminología jurídica, es decir un párrafo explica como construir una proteína que produzca tal efecto, pero otro párrafo nos define como producir una segunda proteína que anulará o incrementará el efecto de la proteína anterior.

Por tanto, una vez desentrañada la secuencia genómica, todavía queda un largo camino: averiguar el como, el porqué y el cuando de cada uno de los productos que estos genes generan.

Lo que interesa descubrir son las diferencias de genoma de cada persona, que forman aproximadamente el 2 por ciento de la cadena genómica y que proporcionan información sobre lo que nos hace ser lo que somos

Como en una ocasión indicó Santiago Grisolía, ex presidente para la Coordinación del Proyecto Genoma Humano de la UNESCO "lo que interesa descubrir son las diferencias de genoma de cada persona, que forman aproximadamente el 2 por ciento de la cadena genómica y que proporcionan información sobre lo que nos hace ser lo que somos".

¿Qué es el Genoma?.

El genoma es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no.

ADN.

En el núcleo de una célula eucariota típica (de las que los humanos estamos constituidos) se almacena hasta un metro de ADN. Una hebra de ADN consiste en una doble espina dorsal constituida por un azúcar (desoxiribosa) a la que se le pagan unas moléculas llamadas nucleótidos, constituidas básicamente por carbono y nitrógeno y que reciben el nombre de timina (T), adenina (A), citosina (C) y guanina (G) Estas moléculas siempre se pegan C-G y A-T, uniendo así las dos espinas dorsales del ADN. Esta es la doble hélice, la molécula de la vida. Cuando una célula se reproduce, esta doble hélice se parte por la mitad como una cremallera y, posteriormente, cada una de las mitades reconstruirá la parte que le falta. El Gen es un fragmento de esta hebra que contiene las instrucciones para construir una proteina.

Fenotipo y Genotipo son dos extrañas palabras que expresan un concepto muy simple.

Recibe el nombre de Genotipo una característica genética determinada, sea habitual o anormal, que porta un individuo concreto. Así, si hablamos del genotipo de la Nf1, indicaremos un individuo que posee la alteración genética que produce la Neurofibromatosis, pero en muchas enfermedades el ser portador de una alteración genética, no significa que esta tenga que manifestarse. Son conocidas las alteraciones genéticas que se transmiten, pero no se padecen.

A la manifestación de una característica genética (también llamada expresión) recibe el nombre de Fenotipo.

Es decir llamamos genotipo al código escrito en nuestros genes (tener la alteración que produce la Nf), y fenotipo a su manifestación (mostrar características de la Nf; manchas, tumores, escoliosis, etc..).



Cronología de la genómica

1866 Johan George Mendel describe los mecanismos de la herencia en sus investigaciones de fecundación cruzada en variedades de guisantes.

1869 Friedrich Miesher, bioquímico suiza, descubre el ácido nucleico.

1883 Francis Galton, nieto de Darwin, desarrolla los conceptos de su abuelo y crea la genética.

1886 Oscar Hertwing descubre que la sustancia genética es transmitida a la descendencia por ambos progenitores.

1909 El biólogo Thomas Hunt Morgan estudia en la mosca Drosophila melanogaster la genética y confirma que algunos rasgos determinados genéticamente están ligados al sexo.

1944 Los investigadores Pswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material hereditario en la mayor parte de los seres vivos.

1953 Se describe la estructura en doble hélice del ADN.

1959 Severo Ochoa y Arthur Körnberg reciben el premio Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de los mecanismos de la síntesis biológica del ADN y ARN.

1969 Investigadores de la Universidad de Harvard aíslan el primer gen.

1970 Se sintetiza un gen desde cero.

1984 Primera vacuna contra el virus de la hepatitis B.

1985 Se desarrolla la huella genética, un método que permite la identificación a partir de su material biológico.

1989 Se crea el Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano.

1990 Se inicia el Proyecto Genoma.

1991 Craig Venter solicita la patente de 337 genes humanos.

1995 Secuencia completa de la bacteria más pequeña, el Mycoplasma genitalium.

1996 Secuencia del genoma de la Saccharomyces cerevisiae.

1997 Se completa el genoma de la Escherichia coli. Nace la oveja Dolly, el primer mamífero clónico.

1998 Secuencia del genoma del Caernorhabditis elegans y de las bacterias responsables de la tuberculosis y tifus.

1999 Se completa la secuencia del cromosoma 22.

2000 Science publica el mapa completa de la Drosophila melanogaster. Celera Genomics anuncia que ha secuenciado el ADN completo de un sujeto. Bill Clinton y Tony Blair solicitan el libre acceso de los datos biológicos del hombre. Se descifran los cromosomas 5, 16, 19 y 21.

El gen de la Nf1

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