En dos lactantes franceses

Exito de terapia génica en inmunodeficiencia severa combinada

Investigadores franceses han puesto a punto con éxito un método de terapia génica que trata la inmunodeficiencia combinada severa X-1 en el hombre, una enfermedad hereditaria que puede ser letal, y que se sitúa en el cromosoma X. Los afectados están obligados a vivir en el interior de una burbuja estéril, bajo un estricto control hasta que se sometan a un trasplante de médula ósea.

Diario Medico

Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista “Science”, en el que dos lactantes, de 8 y 11 meses, se han beneficiado de dicha terapia, mediante la que han recibido una copia normal del gen defectuoso que provoca la enfermedad. Ese nuevo gen desbloquea el desarrollo de otras células inmunitarias y restablece el funcionamiento normal del sistema inmunitario. Según Alain Fischer, del Hospital Necker, de París, y coautor del estudio, "tras once meses desde su aplicación, los bebés presentan un sistema inmune normal y sin efectos secundarios". En el mismo trabajo, los autores anuncian progresos similares en un tercer paciente, cuatro meses después de la transferencia génica.

El gen defectuoso codifica una parte de un receptor celular que envía las señales a los progenitores de las células T y NK, componentes cruciales del sistema inmunitario. Sin el mando de este gen, las células no se desarrollan, no crecen y tampoco proliferan. Los pacientes están indefensos frente a la más leve infección.

Cultivo de médula

Los investigadores han comenzado por recolectar médula ósea de los pacientes para extraer un conjunto de células progenitoras hematopoyéticas. Después de sumergirla en un factor de crecimiento en recipientes recubiertos de un fragmento de fibronectina (una proteína similar a un hilo que estimula una buena transferencia génica), infectaron las células con un retrovirus portador del gen de reemplazo. Al cabo de tres días de infección repetida, los científicos trasplantaron las nuevas células a los pacientes sin necesidad de someterlos a quimioterapia previa. Para Fischer, "era muy importante demostrar este éxito en ausencia de cualquier tipo de quimioterapia".

Quince días después, los investigadores detectaron nuevas células portadoras de la versión correcta del gen y un importante crecimiento de células inmunitarias plenamente funcionales y diversificadas. En estos momentos, el número de células T, B y NK de los pacientes es comparable al que presentan otros niños sanos de la misma edad. Los autores también han analizado los sistemas inmunes regenerados de los pacientes tras ser vacunados contra tétanos, difteria y poliomielitis, y han comprobado que han producido los anticuerpos correctos para cada caso.

Multiplicación

La clave del éxito del tratamiento "no está en la técnica, sino en la enfermedad misma". En el caso de la inmunodeficiencia combinada severa, las células portadoras del gen normal parecen jugar con una ventaja selectiva sustancial, porque se multiplican rápidamente hasta que sus cifras superan a las de las portadoras del gen mutado.

Los científicos ya habían detectado este hecho en un paciente anciano, en el que una versión defectuosa del gen se invirtió espontáneamente y mostró una recuperación duradera de su sistema inmune. "Esto demuestra que incluso una terapia génica poco eficaz, que introduzca sólo algunas células portadoras del gen correcto, podría ser un buen tratamiento.

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