La angustia de ser raro

Francesc Valenzuela

Las Neurofibromatosis son un grupo de afecciones derivadas de un mal desarrollo, genéticamente condicionado, de la parte del embrión (ectodermo) que origina el sistema nervioso y la piel. Estos "síndromes neurocutaneos" provocan, entre otros síntomas, manchas, múltiples tumores a lo largo de las vías nerviosas, y en algunos casos, afectan a otros órganos como por ejemplo el esqueleto.

Esta puede ser una definición más o menos acertada de la enfermedad, pero estas frases no transmiten el verdadero significado del padecimiento que muchos afectados tienen. No expresan lo que significa sentirse único, raro, solo...

Las Neurofibromatosis (Nf), por su baja incidencia, entran dentro de la categoría de las enfermedades infrecuentes o "raras" (menos de 1 por cada 2000 personas). En sus formas 1 y 2, afectan respectivamente a una de cada 3.500 personas y a una de cada 40.000. Además, dada la extrema variabilidad de la Nf1, muchos afectados no tendrán mas que síntomas menores, a los cuales no atribuirán importancia, hasta que, quizás, sus hijos, se vean afectados por una manifestación más grave de la enfermedad. En algunos casos las deformaciones físicas que produce la convierte en un "estigma" para quien la padece y sus allegados.

Muchos afectados tardaran años en conocer a otra persona con sus mismas características. Y pocos médicos llegarán a conocer a un afectado, con un poco de suerte lo recordarán de algún libro.

Dejando de lado la definición y las consecuencias físicas de la Nf, el problema social que comporta no es muy distinto al de otras enfermedades consideradas infrecuentes. A nuestra sociedad la mueven los grandes números. A menudo, especialmente cuando se producen grandes catástrofes, oímos hablar de toneladas de material médico y alimentos enviados a un cierto lugar, o de los cientos de voluntarios que van a ayudar, o de ingentes cantidades de dinero destinadas a paliar grandes problemas. Lo mismo ocurre en el terreno de la salud. La atención médica y científica está saturada por las enfermedades que afectan a un gran numero de personas, centrando todos los recursos de investigación disponibles en afecciones cuya resolución comportará beneficios a la industria farmacéutica, y reconocimiento a sus descubridores e impulsores. Descubrir un remedio para una enfermedad que padece menos del 0,05% de la población, ni es noticia, ni da votos, ni se puede establecer una línea de producción de medicamentos rentable. El tratamiento que la Seguridad Social les da no es mucho mejor. La mayoría de estas enfermedades son genéticas, pero no están consideradas como crónicas. No existen centros donde se puedan diagnosticar adecuadamente, o efectuar un seguimiento o tratamiento, y si existen, están alejados. Para el que padece una enfermedad rara, esto añade a la sensación de soledad, el abandono y la incertidumbre. Cuando hablamos de minorías discriminadas, deberíamos pensar también en la salud.

La OMS reconoce que existen más de 5000 enfermedades infrecuentes. Esto, a pesar de su poca incidencia, se traduce en más de 30 millones de afectados solo en Europa. ¿Es lógico que con las técnicas médicas y científicas de las que estamos tan orgullosos, exista tal cantidad de gente, que convive entre nosotros, a las que no se les presta la atención necesaria, y que por tanto ven vulnerado el derecho a la salud que nuestra moderna sociedad debería procurar?. Quizás necesitamos un poco más de humildad o ser más responsables con los problemas que nos afectan.

Actualmente EURORDIS (organización Europea de asociaciones de enfermedades raras) ha conseguido que el Parlamento Europeo vote una ley de protección a estas afecciones, para dedicar recursos en investigación y medicamentos. Es un primer paso para la universalización de la salud.

Cuando fijemos nuestra atención en los grandes problemas que tenemos la humanidad, dediquemos un momento a recordar que la soledad, la angustia, el drama familiar, pueden ser vecinos nuestros

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