Intervención de Pilar Quer en la conferencia Europea de E.R.

Pilar Quer, uno de los miembros más queridos de nuestra asociación, protagonizó una intensa y muy emotiva intervención durante las Jornadas Europeas de Concienciación de Enfermedades Raras, en la que representó a los afectados de estas patologías, contado su experiencia personal como afectada de Neurofibromatosis 1.

Buenos dias,

Me llamo Pilar Quer y estoy afectada de la Neurofibromatosis 1. Nerofibromatosis es el nombre que reciben un grupo de afecciones que tienen unas características comunes. Son afecciones derivadas de un mal desarrollo, genéticamente condicionado de una parte del embrión (ectodermo) que origina el sistema nervioso y la piel. Se denominan a dichas afecciones síndromes neurocutáneas.

Existen varios tipos de NF los más conocidos son la NF1 y la NF2

Lo primero que te preguntas es "porqué me ha tocado a mí"

Las manifestaciones de la NF1, causada por una anomalía en el gen 17, son principalmente la aparición de manchas color café con leche por el cuerpo, neurofibromas (tumores benignos ) que aparecen a lo largo de los nervios, en la piel o por debajo de ella, los Nódulos de Lisch, que son pequeñas manchas que aparecen en el iris pero que no produce problemas visuales. Otras sintomatologías pueden ser: el glaucoma óptico, macrocefalia, escoliosis, problemas aprendizaje en niños, etc.

Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma forma, incluso entre miembros de la misma familia las manifestaciones pueden ser muy diferentes, existen más de 300 mutaciones diferentes (más de 300 maneras de manifestarse).

Eres persona, tienes sentimientos y te gustaría ser como los otros

En mi caso particular, las primeras manifestaciones de la enfermedad empezaron a aparecer a los 2 años aproximadamente, con aparición de manchas por el cuerpo y neurofibromas en la cara (mejilla derecha) y en el párpado, provocando el cierre del mismo. Las visitas a especialistas empezaron, pero como hace 44 años no se tenían muchos datos de la enfermedad, se hablaba de que si lo que tenía eran tumores, o cáncer... y que se habían de extraer.

A los 4 años fui intervenida por primera vez por un cirujano plástico para extraerme el neurofibroma de la mejilla e intentar elevar el párpado. La extracción del neurofibroma provocó el corte del nervio facial y consecuentemente parálisis facial. Otras intervenciones fueron surgiendo para las extracciones de neurofibromas de la cara puesto que volvían a salir.

Visitas a médicos especialistas, cirujanos plásticos, oftalmólogos, para todos era un reto, pues era el primer caso que veían y querían hacer lo posible para que yo mejorara. (hacía de conejito de indias). Únicamente les preocupaba la estética. Actualmente tengo neurofibromas por todo el cuerpo, que van apareciendo y el único tratamiento es el quirúrgico.



Como he vivido y como vivo actualmente la enfermedad.

La verdad es que no me ha sido nada fácil. Cuando tienes una enfermedad, y si además es “rara” y de la cual no puedes esconderte porque se te ve, lo primero que te preguntas es “el porque me ha tocado a mí”, no entiendes nada, eres diferente a los otros niños, la gente cuando pasa por tu lado se fija en ti y te miran, incluso, me han insultado, se han reído de mi y me han señalado con el dedo. Y todo esto hace daño, porque eres persona, tienes sentimientos y te gustaría ser como los otros. (no tener la enfermedad).

Como empecé ha aceptar la enfermedad y ha darme cuenta realmente de lo que tenía.

Lo recuerdo perfectamente una noche estaba en casa, en mi habitación llorando por lo que me pasaba y preguntándome “porque a mi y no a Otro”. Y no sé como fue pero me hice la pregunta al revés “porque le puede tocar a otro y a mi no”. Este fue el primer paso importante para mi, creo que a partir de ese momento empecé a vivir, a comprender la enfermedad de otra manera.

La familia, los amigos, me han ayudado a seguir adelante

El darme cuenta que la enfermedad forma parte de mi vida y que será mi compañera siempre, que soy una persona como otra cualquiera, que forma parte de este mundo y que tengo que vivir tal y como soy.

La familia, los amigos, me han ayudado a seguir adelante, el ver que te quieren y te aceptan tal y como eres y que el físico no les importa sino que es la persona lo que valoran. El darle la culpa a los otros por lo que me pasaba, no me servia de nada, al contrario aún me hacia más daño y porque era yo la que me encerraba en casa o me refugiaba en mi misma, por miedo a vivir la realidad de cada día y a salir a la calle pensando quien se reirá hoy de mi.



En el trabajo, el trato directo con el público y más aún con niños que cuando te ven te preguntan claramente que te pasa en el ojo, o porque lo tienes cerrado y la boca torcida, y decirles sencillamente que esta enfermo, me ha ayudado también, a no esconderme y saber dar la cara, a no tener miedo de presentarme ante los otros.

Y como mujer el arreglarme, pintarme aunque solo sea un ojo (antes me decía que no valía la pena) pues vale la pena pintármelo y mirarme al espejo y decirme “que guapa que estas” (antes odiaba el espejo y huída de el) y salir y disfrutar de la vida, que vale la pena que es lo que tenemos que hacer como cualquier otra persona Es el aprender a quererte a ti misma, porque si no te quieres a ti misma, si no te mimas como puedes querer a los otros y ayudarles cuando te lo pidan o lo necesiten.

Actualmente comparto mi vida en pareja , cosa que no creía que pudiera ser. Y me he dado cuenta de que lo que le importa es la persona que hay dentro y no el físico, que conoce la enfermedad y está a mi lado y me da coraje para seguir adelante para vivir y luchar cada día y juntos también compartimos y luchamos para poder ayudar a otras personas que como yo también están afectadas y que se ponen en contacto con nosotros.

Como empezó la Asociación

En septiembre del 96 una compañera de trabajo (fue quien empezó a formar los Gams en Barcelona), me comento que había una persona Anna que tenia mi enfermedad y que buscaba personas afectadas para formar un Gam. No dude en ponerme en contacto con ella y a los pocos días nos encontramos y hablamos de formar un Gam. Anna estaba afectada de NF2, y conocía a tres personas más afectadas como ella.

Aprender los unos de los otros, te ayuda a aceptar y vivir mejor la enfermedad

Nos empezamos a reunir las 5 (4 afectadas de NF2 y yo de NF1) cada 15 días. Nos dimos a conocer a médicos y hospitales... a mediados del 97 ya éramos un grupo más numeroso de afectados. Creímos conveniente el formar una Asociación. Y en enero del 98 nos constituimos.

A partir de este momento, formamos dos grupos de apoyo diferentes uno de afectados y otro de familiares porque teníamos la necesidad de comunicarnos de compartir nuestras vivencias de la enfermedad, de poder hablar con alguien que sabes que te entiende porque esta pasando o ha pasado lo mismo que tu., el saberte comprendida, y escuchada, el no sentirte ya un “bicho raro”,y el aprender los unos de los otros, te ayuda a aceptar y vivir mejor la enfermedad y a saber luchar día a día porque ya no estás solo.

El grupo de apoyo esta conducido por un psicólogo y tiene un principio y un final Nuestras sesiones duraron un año y medio aprox. Acabado este volvimos a formar el Gam con ganas e ilusión porque ya había un hilo muy fuerte que nos unía y, en el que continuamos actualmente y es este el núcleo principal de la asociación, junto con los familiares y colaboradores, que nos dan su tiempo sin tener relación directa con la enfermedad, los que luchamos día a día para que la asociación siga adelante.

Creo que es muy importante constituirnos como asociaciones, (siempre y que sea posible) o como Gams. Unirnos y luchar juntos para que nuestras enfermedades se reconozcan y sean estudiadas. Dicen que la Unión hace la Fuerza.

Muchas gracias a todos