El reloj biológico y los problemas de aprendizaje en la NF1.

Reciben el nombre de ritmos circadianos una especie de relojes biológicos que controlan ciclos de 24 horas en casi todas las criaturas vivientes, y de los cuales todavía se sabe muy poco. En los seres humanos y en otros animales, estos relojes circadianos internos del cerebro, regulan los ciclos del sueño y la vigilia, así como la temperatura corporal, la presión arterial y la liberación de diversas hormonas endocrinas.

Este artículo contiene extractos de los artículos publicados en el número de septiembre del 2001 en la revista "Science" y en el de noviembre de 2002 de la revista "Investigación y Ciencia".

La NF1 y el reloj Circadiano

En un artículo publicado el septiembre del 2001 en la revista "Science" la investigadora del Instituto Médico Howard Hughes, Amita Sehgal y sus colegas, demostraron que un gen involucrado en la Neurofibromatosis tipo 1 desempeña una función importante en la vía bioquímica que trasmite información crucial sobre este reloj circadiano a varias partes del cuerpo.

Sehgal obtuvo unas moscas a las que se les había inducido el mismo tipo de “error genetico” que a los humanos afectados de NF1. Al seguir los ritmos circadianos de estas moscas mutantes, Sehgal y sus colegas encontraron que, en efecto, esos ritmos estaban interrumpidos.

Los científicos comenzaron a estudiar la función de NF1 en la maquinaria del ritmo circadiano, porqué evidencias anteriores de otros laboratorios señalaban la intervención de una proteína implicada en la NF1 llamada quinasa A, en vías del ritmo circadiano de las moscas. Posteriormente, Sehgal y sus colegas supieron por informes clínicos que algunos pacientes con neurofibromatosis tipo desesarrollan trastornos del sueño.

Las moscas mutantes presentaban efectivamente esas y otras características asociadas a la neurofibromatosis, como tamaño pequeño y problemas de aprendizaje. En el caso de las moscas, estos problemas se pueden corregir, o "reparar", activando la proteína.

Sehgal declaró que los resultados que su laboratorio obtuvo con Drosophila son muy importantes, ya que harán que la mosca mutante en Nf1 sea un modelo útil para el estudio de la neurofibromatosis. "Parte de la razón por la que este trabajo es de interés para la comunidad científica que investiga la neurofibromatosis es que valida el modelo mosca", dijo. "Una de las preocupaciones acerca del modelo mosca era que la vía de señalización parecía ser diferente que en los seres humanos, porque involucraba a PKA en lugar de a la MAP quinasa. Sin embargo, hemos encontrado que para los efectos en el ritmo circadiano, la vía de señalización parece ser la misma".

La investigadora finaliza diciendo que "De este modo, el trabajo realizado en moscas Nf1, en términos de vías de señalización, podría resultar ser más relevante para nuestra comprensión de la neurofibromatosis en seres humanos, porque ahora sabemos que están involucradas las mismas vías de señalización".

El déficit de atención y el reloj de intervalo

Por otra parte en el articulo “El tiempo biológico” publicado en el número de noviembre del 2002 de Investigación y Ciencia, la autora Karen Wright relaciona los déficit de atención con el llamado Reloj de Intervalo. Estos son mecanismos biológicos que nos permiten “sentir” los cortos espacios de tiempo. Este mecanismo, también recibe el nombre de reloj psicoactivo, puesto que nuestra sensación del paso del tiempo, está supeditada a nuestro estado emocional, o dicho de otro modo a los neurotransmisores (activadores químicos de la función cerebral) que en ese momento estén presentes en nuestro cerebro. De este modo la autora, al hablar de la atención, afirma que: “Los estados de concentración profunda o emoción extrema pueden inundar el sistema o ignorarlo por completo; en esos casos, diríase que el tiempo se detiene o no existe en absoluto. Puesto que un bloqueo en la atención inicia el proceso indicador del tiempo, se supone que las personas hiperactivas, con déficit de atención podrían tener problemas para establecer la duración real de los intervalos".

Deseamos que estos estudios, contribuyan al conocimiento de la NF en general, y en un próximo futuro puedan aportar soluciones a los problemas de aprendizaje que padecen algunos de los niños con esta alteración.