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Monográfico sobre Patología Tumoral Neurológica

El estado actual de la medicina en cuanto a medios de diagnostico, las posibles indicaciones terapéuticas y las soluciones que la neurocirugía aporta para remediar las disfunciones que causan los tumores del sistema nervioso fueron los temas que centraron el coloquio “Neurofibromatosis, patología tumoral neurológica que se celebró en el Pati Llimona de Barcelona en noviembre de 2000. El acto informativo moderado por Josep Tarrats de ACNefi contó con la participación la neuropediatra Dra. Mercè Pineda i Marfa., el neurólogo Adolf Pou i serradell, el radiólogo Antonio Capdevila i Cirera, el Neurocirujano Frederic Bartomeus i Jané, y la psicóloga Lluïsa García.

La presentación del acto, realizada mediante una grabación previa en video, la hizo la presidenta de la SEN Sociedad Española de Neurologia, la Dra. Isabel Illa quién destacó el papel de las asociaciones como ACNefi y de las sesiones informativas como ayuda para el afectado, y además informó sobre los temas de la reunión mantenida con representantes del gobierno central.

Presentación de la presidenta de la Sociedad Española de Neurología Isabel Illa

... Para la Sociedad Española de Neurología, es muy importante la existencia de asociaciones de enfermos y la existencia de estas reuniones, en las que los médicos explican de manera entendible para todos estos enfermos de estas enfermedades, concretamente de neurofibromatosis, que saben y que pueden saber, no solo desde el punto de vista de diagnóstico y del tratamiento, de la enfermedad, sino del apoyo social que es necesario en todas las enfermedades neurológicas crónicas. En este sentido, lo que quisiera decirles, es que la S.E.N. ha emprendido una serie de medidas, quizás la primera y que ya deben conocer, es la reunión que muchas asociaciones de enfermos con diferentes enfermedades neurológicas tuvimos en Madrid en febrero de este año, que denominamos la “Declaración de Madrid”. Fue un día de intenso trabajo, en que todo el mundo hablo de sus necesidades de diagnóstico, de tratamiento, y sobretodo de sus necesidades socio-sanitaria, sociales, de entendimiento de la población, etc. A este documento le hemos denominado “Declaración de Madrid” y para nosotros es el inicio de una serie de actuaciones encaminadas a mejorar en todos los aspectos la asistencia a los enfermos neurológicos y a sus familiares. He dicho “también a sus familiares”, porque como ustedes saben muy bien, en España las enfermedades neurológicas crónicas corren a cargo de los familiares de los enfermos, en la mayoría de los casos.

en España las enfermedades neurológicas crónicas corren a cargo de los familiares de los enfermos, en la mayoría de los casos

Para no cansarles, solo les voy ha decir que este lunes estuvimos en el Palacio de la Moncloa, presentando estos problemas que todas las enfermedades neurológicas causan, y solicitando un programa de actuaciones a todos los niveles, a nivel del Ministerio de Sanidad, de Bienestar Social, de Investigación, para intentar que los enfermos con enfermedades neurológicas tengan, como mínimo, la misma asistencia que tienen otras enfermedades agudas y crónicas. Parece que hemos tenido una buena acogida, y por diversos motivos diría que los asesores del presidente Aznar se han tomado esta iniciativa que hemos tenido, a la que asistimos por parte de la S.E.N. el vicepresidente y yo misma, y representantes de algunas asociaciones de enfermos de los que firmaron esta declaración de Madrid, y esperamos que realmente hay un cambio importante en lo que seria su asistencia neurológica de manera regular, no solo puntual, sino lo que ustedes necesiten desde el punto de vista integrado, neurólogos, psicólogos, asistentes sociales, etc...



Dra. Mercè Pineda i Marfa.

La primera Intervención de la acto monográfico titulada “Diagnóstico Clínico de las Nf en la infancia, evolución e indicaciones terapéuticas” la realizó la Dra. Mercè Pineda i Marfa. Neuropediatra. Médico adjunto de neuropediatria del Hospital de Sant Joan de Dèu de Barcelona y profesora A. de la cátedra de pediatría de la Universidad de Barcelona.

La especialista habló de los diferentes síntomas de la NF1, las pruebas a realizar, y sus distintos tratamientos en los pacientes tratados en el Hospital Sant Joan de Déu, presentando en detalle algunos casos.

Por favor no irradiéis a los niños si no hay síntomas clínicos

La Dra. Pineda habló de las estadísticas realizadas en el centro sanitario “cuando con la doctora para Aracil aquí presente revisamos los 180 pacientes afectos de neurofibromatosis tipo 1 fijaros que encontramos, un cien por cien con manchas café con leche ,con “frequing” axilar sólo un 30%, pero lo que os importa o lo que los angustia a vosotros es el glioma de nervio óptico, casos de glioma de nervio óptico sólo había un 8%, y esto es quizá lo más importante. Por otro lado los antecedentes familiares sólo estaban en un 50% y el otro 50% sólo son esporádicos”. La neuropediatra dijo en relación a los casos tanto a la displasia del ala del esfenoides como las a nivel de tibia explicó que “son fáciles de ver por el clínico, no hace falta irradiar cada año ni hacer una serie esquelética al paciente cada año, por favor no irradiéis a los niños si no hay síntomas clínicos no hace falta hacer controles radiológicos cada año de toda la serie esquelética, pero lo que os preocupa a vosotros es éste en dos por ciento de otros tumores”.

Respecto a cuando se evalúa el retraso psicomotor en a los niveles de aprendizaje del niño afectado de NF1 dijo que ”no tiene ninguna correlación y vuelvo a insistir con la clínica y tumores, y toda la otra sintomatología que pueden presentar estos enfermos, es decir que vemos, tan sólo vemos que hay un tanto por ciento de niños con retraso psicomotor y que además tienen lesiones de gliosis en la resonancia y los otros que tienen normal, pero lo más importante para estos enfermos es que en P-4 o en P-5 que es cuando se empiezan a dar las manifestaciones les demos un apoyo psicopedagógico, si necesitan logopedia, se les de logopedia, y lo más importante es que estos niños son muy recuperables sus problemas de aprendizaje, hay un porcentaje muy bajo que se acompaña retraso mental que es del 1 o del 0,8% que no es el caso de la mayoría de neurofibromatosis tipo 1”. Respecto a las pruebas de resonancia magnética recomendó no preocuparse ya que “las imágenes que podemos ver en la resonancia a veces son muy espectaculares como esta masa tumoral, pero el paciente en estos momentos lo único que tiene es una discreta torpeza motora pero no le da ninguna sintomatología clínica, es decir a pesar cuando el clínico os enseñe la resonancia nos angustiéis porque muchas veces pueden pasar años y años totalmente asintomática”.

Doctor Pou i Serradell,

La segunda ponencia de la charla coloquio fue a cargo del Doctor Pou i Serradell, neurólogo, jefe del servicio de neurología del hospital universitario del Mar de Barcelona, y profesor titular de neurología de la facultad de medicina de la Universidad de Barcelona. El especialista dedicó su charla titulada “Diagnóstico Clínico de las Nf en adultos, evolución e indicaciones terapéuticas” a la fundadora y presidente de ACNefi Anna Maria Garriga, fallecida el año pasado. Su exposición se centró en una presentación detallada y amplia de diferentes casos de Nf1 y Nf2 y sus diferentes tratamientos. En la primera parte habló del diagnóstico de los procesos que pueden hasta cierto punto ser tumores citando casos de displasias, meningoceles, y también hiperseñales que se ven en la resonancia magnética y que no son tumores en el sistema nervioso central y de hidrocefalias que no obedecen a tumores. En la segunda parte habló de casos esencialmente de los casos de tumores del sistema nervioso central y del sistema nervioso periférico en las neurofibromatosis.



El profesor, insistió repetidas veces en que “Hay que valorar cuidadosamente cada caso y el criterio de mantener una actitud terapéutica conservadora debe estar presente siempre. La mayoría de las lesiones de la NF crecen muy lentamente, e incluso detienen su desarrollo”. Presento documentación sobre diversos casos, en uno de los cuales, un Glioma de nervio óptico no operado, el paciente (un niño) en 8 años no solo se le había detenido la evolución del tumor, sino que incluso había mejorado su respuesta a los estímulos ópticos. De todos modos añadió que “La terapéutica quirúrgica puede solucionar importantes problemas, sobre todo la hidrocefalia, etc. La malignización es de temer, pues hay un 4% de tumores de los troncos nerviosos que malignizan”.

En la ultima parte de su intervención hablo de la NF2, dedicándola, de una manera concreta, a la exposición completa del caso y tratamiento de la NF2 de Anna Maria Garriga i Colom, la que fue nuestra presidenta. Destaco el hecho de que los neurinomas del nervio auditivo, en realidad lo son del vestibular, lo cual implica que en muchos casos ha de ser posible conservar una cierta audición al menos por un tiempo. También comentó los nuevos datos que había aportado la autopsia al conocimiento de la NF2.

Como resumen explicó que mientras que la NF1 es una enfermedad de los tejidos nerviosos, la NF2 lo es de las cubiertas de los nervios. Que a diferencia de la NF1, la NF2 tiene un potencial evolutivo alto, y aparece en la pubertad, y que normalmente su manifestación, excepto en algunos casos, casi siempre es severa.

Dr. Antonio Capdevila i Cirera

La tercera ponencia la realizó el Dr. Antonio Capdevila i Cirera Radiólogo. Centro de Resonancia Magnética Nuclear de Pedralbes (CETIR) se tituló “Diagnóstico por neuroimagen de los tumores del sistema nervioso en las Nf”.

El radiólogo habló en detalle de la resonancia magnética, los contrastes y la angiografía, aplicados en los casos de Nf diciendo que ”tenemos un amplio abanico de técnicas a utilizar y que empleamos delante de cada entidad según las necesidades y requerimientos del paciente”. Además explicó que una la angiografia “puede ser de suma utilidad, ninguna de estas técnicas por sí solas es una panacea, pero el uso combinado y adecuado, siempre con el conocimiento clínico de que es lo que debemos hacer, nosotros vamos a tener una muy buena información de lo que sucede, pero quiero insistir en un punto que es importante ya es que en el fondo con estas técnicas, lo que vemos es lo que sucede aquí y ahora en este momento, no sabemos lo que va a suceder 5 ni a 15 o a 20 años, sólo obtenemos la representación de un instante”.

Tenemos un amplio abanico de técnicas a utilizar y que empleamos delante de cada entidad según las necesidades y requerimientos del paciente

Además añadió respecto a esta técnica, a otras y a su futuro que “yo diría que es una técnica plurimorfofuncional, y este punto es el más importante que me gustaría destacar que permite de una manera muy fácil el estudio del eje cerebroespinal que es sumamente importante en el campo de las neurofibromatosis, que no existe riesgo biológico en el empleo de esta tecnología, es fácilmente accesible cada vez hay más equipos instalados, no hay contraindicaciones, son mínimas, esto permite un fácil análisis y un control evolutivo de las lesiones que puedan ayudar al clínico... y por ultimo la evolución tecnológica va a permitir una aplicación de la telemedicina cada vez con mayor frecuencia y sobretodo darle a ustedes la oportunidad de tener una segunda opinión”.

Dr. Frederic Bartomeus i Jané

La ultima intervención de la charla sobre tumores la realizó el Dr. Frederic Bartomeus i Jané Neurocirujano. Jefe del Servicio de Neurocirugía del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona titulada “Patología intracraneal en la Nf2” habló de los síntomas e historia de la enfermedad y de los 8 casos de NF2 tratados en el centro sanitario barcelonés en los últimos 15 años, y su tratamiento en detalle. Citando las características comunes al conjunto de pacientes tratados dijo que “todos ellos presentaban neurinomas bilaterales y en todos los padres no tenían la enfermedad, la edad del primer síntoma fue antes de los 30 años, hay el mismo numero de hombres que de mujeres, no hay diferencia entre sexos. 6 de estos pacientes presentan menigiomas, dos tienen gliomas, 3 de ellos tenían schwanomas o neurinomas de otros pares craneales y después había neurinomas cervicales dorsales lumbosacros en 3 o 4 pacientes. Los neurinofibroma periféricos, que esto es más raro es más frecuente en la NF1, hay en un 50 por ciento, y también en 2 de ellos tenían tumores medulares”. Bartomeus recomendó que “el neurocirujano ha de ser muy conservador en estos casos de NF2 hay que operar los tumores que sean sintomáticos, si son asintomáticos hay que esperar, el neurocirujano no pude precipitarse por que haya un tumor a operarlo, cuando den un mínimo síntoma hay que operar”.

El neurocirujano ha de ser muy conservador en estos casos de NF2

En la parte final el neurocirujano dijo que en “todos los casos se diagnosticaron antes de los 30 años, no se pudo preservar la audición en ninguno de los casos de neurinomas extirpados por desgracia, por que todos ellos eran grandes, cuando más pequeño es el neurinoma mas posibilidades hay de preservar el facial e incluso quizá la audición, de los 4 casos en que se hizo radiocirugía, que se han irradiado, 3 han presentado sordera después del tratamiento. Hay que decir que la radiocirugía no es totalmente inocua, tienen un 20-25 por ciento, según dicen los expertos, de sordera al cabo de unos años

Y terminó destacando la importancia de obtener el mayor numero de información sobre la enfermedad “seria conveniente conocer todos los casos de NF2 por comunidades para así tener un mayor control epidemiológico y manejo terapéutico, estos casos se podrían agrupar en clínicas especializadas, o asociaciones como la vuestra, ACNEFI, y es muy importante el consejo genético y el diagnostico prenatal de estos pacientes”.



La parte final del coloquio de Neurofibromatosis: Patología tumoral neurológica se realizó una Mesa redonda abierta al público que contó con la participación de todos los ponentes y la intervención de la psicóloga Lluïsa García i Gumiel , en esta parte del coloquio los asistentes hicieron preguntas a los ponentes sobre diferentes aspectos de la enfermedad y algunos expusieron sus casos particulares o de sus familiares.





Después de las ponencias, se constituyó una mesa redonda, moderada por la Dra. Maria PalacínLa psicóloga Lluïsa Garcia, el neurologo, doctor Adolf Pou i la neuropediatra Mercè PinedaDurante la presentación del RadiologoLos doctores Frederic Bartumeus y Antoni Capdevila

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