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Estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias
El pasado 25 de Junio, se presentó en el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales el nuevo libro "estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias" que, patrocinado por el IMSERSO, ha realizado la empresa Quanter con la colaboración de las asociaciones miembros de FEDER. En esta reunión, se pretendía elaborar unas conclusiones al estudio en el que estuvieran implicados todos los estamentos que intervienen en la salud (afectados, médicos, farmacéuticos, investigadores, instituciones y administración).
El pasado 25 de Junio, se presentó en el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales el nuevo libro "estudio de necesidades especiales de las Enfermedades Minoritarias" que, patrocinado por el IMSERSO, ha realizado la empresa Quanter con la colaboración de las asociaciones miembros de FEDER. En esta reunión, se pretendía elaborar unas conclusiones al estudio en el que estuvieran implicados todos los estamentos que intervienen en la salud (afectados, médicos, farmacéuticos, investigadores, instituciones y administración).
A este objeto se organizaron cuatro mesas, la labor de las cuales era determinar las necesidades más importantes que afectan a las enfermedades de baja prevaléncia, y elevar propuestas a la administración que sirvan para mejorar el conocimiento de estas patologías y la calidad de vida de los afectados por ellas.
Francesc Valenzuela
Cada mesa analizó y discutió una serie de puntos, siguiendo las pautas establecidas por la organización, y se llegaron a las siguientes conclusiones:En cada una de las mesas, participaron representantes de las principales sociedades médicas, investigadores, representantes de la administración y asociaciones de afectados. Concretamente ACNefi (representada por Francesc Valenzuela) participó en la de Diagnostico e Investigación, junto con la asociación de Porfirias, el centro de atención a los minusválidos físicos de Leganes, la dra. Maravillas Izquierdo del CISAT (Instituto nacional de Salud Carlos III), la Dra. Mª Luisa Martínez Frías (Defectos congénitos), la Dra. Carmen Ayuso (Sociedad de Genética Humana), la Dra. Teresa Pampols (Instituto de Genética Bioquímica), y representantes de la Sociedad Española de Pediatría, Sociedad Española de Bioquímica Clínica, Sociedad Española de Medicina Interna, Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria y la empresa Cuanter.
Mesa de Diagnóstico e Investigación
Impulso de la información y formación a los médicos de atención primaria (médicos de familia y pediatras).Necesidades detectadas en el ámbito del diagnóstico/investigación, ordenadas en cuanto a su prioridad:
Conocer la situación actual sobre los Centros existentes en nuestro país, tanto públicos como privados, con capacidad de diagnosticar estas enfermedades en la actualidad.
Implantación de Unidades Multidisciplinares de referencia para el diagnóstico y orientación de las Enfermedades Raras, ¿El ámbito poblacional y funcional sería el Área de Salud?.
Estas Unidades deben tener recursos humanos y económicos estables y estar sometidas a protocolos de calidad contrastados. El número y localización de las mismas se determinará en función del número de afectados por ER o grupos de ER
Se debate la conveniencia de establecer la figura del “gestor del caso”, que actuaría de facilitador y coordinador de los procesos a seguir para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con este tipo de enfermedades.
No existe entre los componentes de la mesa un criterio unánime sobre los contenidos de esta figura, por lo que se opta por trasladar esta posibilidad al Plenario.
Identificar grupos de población a riesgo de estas enfermedades o clusters de las mismas. Se hace especial incidencia en las poblaciones marginales y los inmigrantes, por su elevado índice de consanguinidad y natalidad, que pueden incidir sobre la aparición de enfermedades de base genética.
Profesional o institución a quien van dirigidas las demandas de los implicados.
Se considera que en el ámbito de esta Mesa, fundamentalmente y en el primer escalón, (información, formación) a los profesionales sanitarios de atención primaria (médicos de familia y pediatras).
Mecanismos/Recursos actuales o necesarios.
Asegurar la continuidad de las Unidades actuales con capacidad de diagnóstico de enfermedades minoritarias, catalogarlas y potenciar la creación de nuevas.
Propuestas de la Mesa.
Implementar un sistema de información centralizado, accesible y, en español, sobre Enfermedades Minoritarias.
Incrementar la formación de los médicos, principalmente de Atención Primaria, con respecto a lo que esencialmente caracteriza a estas enfermedades (distinguir “lo que es poco frecuente” de lo que no lo es).
Monitorizar el problema de la demora diagnóstica, evaluando el retraso en el diagnóstico de sospecha y definitivo, por grupos de ER. Se insiste en la necesidad de clasificar operativamente estas enfermedades.
Instituir a los distintos niveles de la red de asistencia sanitaria “Unidades de Referencia” de carácter estatal, con competencia supra-autonómicas.
Establecer convenios de colaboración entre los Servicios Públicos de Salud para que los pacientes puedan acceder ágilmente a recursos diagnósticos de otras CC. AA.
Creación de registros y sistemas de vigilancia sobre este grupo de enfermedades, siempre garantizando los principios éticos y los derechos de enfermos y familiares, amparados en la LORTAD.
Incorporación al Equipo Multidisciplinario diagnóstico de un profesional de lo “social”, para orientar adecuadamente la comunicación del diagnóstico y su repercusión en la calidad de vida, tanto del enfermo como de su entorno.
Crear programas de detección precoz de las ER más relevantes, bien por su significado pronóstico , por sus posibilidades terapeúticas, o por grupos de riesgo
Priorizar las líneas de investigación en Enfermedades Minoritarias, tanto a nivel de proyectos Nacionales como Europeos.
Dificultades.
Para la obtención de recursos económicos para implantar todas las propuestas anteriores.
Para superar las barreras generadas por la transferencia de competencias asistenciales en la actualidad, o en un futuro próximo a las CC. AA. , resultando más complicado establecer actuaciones en todo el ámbito estatal.
Organismo o Institución Gestora
Institución o Instituciones con competencias que permitan superar las barreras administrativas entre las diferentes CCAA. (se sugieren como posibles: el Instituto de Salud Carlos III, coordinando los aspectos relacionados con la información, formación e investigación) y el Consejo Interterritorial del Ministerio de Sanidad y Consumo, coordinando los aspectos asistenciales
Mesa de apoyo a Afectados y Familias
Propuestas encaminadas a evitar el desamparo y la incertidumbre a que se ven sometidos estos enfermos y su familia ante la búsqueda/demora de un diagnostico y a cubrir la necesidad de información que demandan.Proceso de búsqueda del diagnostico.
Medico de atención primaria y pediatra.
Formación necesaria para sospechar una enfermedad poco común y orientar hacia el diagnostico.
Dotación de tiempo, medios y vías de asesoramiento suficientes.
Necesidad de un Sistema de Información centralizado de enfermedades poco comunes, accesible que disponga de una descripción de la enfermedad, centros y especialistas de referencia, asociaciones de ayuda mutua, tipo de ayudas sociales…
Articulación de un “sistema de acompañamiento” que facilite los tramites y preste apoyo social y psicológico al afectado y la familia durante este proceso.
Función que podrían realizar los “trabajadores sociales” de los equipos de atención primaria que deberían estar presentes desde el comienzo del proceso ante una sospecha fundada de enfermedad poco común, evitando en gran parte la desorientación e incertidumbre que conlleva la búsqueda de diagnostico.
Coordinación entre las distintas especialidades medicas implicadas en el diagnostico (incorporación en el sistema sanitario de la figura del gestor de casos/ responsable del enfermo).
Comunicación del diagnostico/seguimiento.
Desde el enfoque de estas patologías como enfermedades “ bio-psico-sociales” se deriva el modelo de trabajo propuesto para abordarlas.
Equipo multidisciplinar
(Médico, trabajador social, psicólogo) que cuiden la calidad de vida del afectado y su entorno familiar desde el momento de la comunicación del diagnostico y durante el todo el proceso de seguimiento de la enfermedad.
Propuestas a la Administración Publica y Asuntos sociales.
Puesta en marcha del programa de atención a personas gravemente dependientes.
Actualización de la política de ayudas familiares a la situación actual teniendo en cuenta el cambio del papel de la mujer en la familia como cuidador principal. Articulación de redes de cuidados informales
Fomento real del Asociacionismo proporcionando la ayuda técnica, económica y los recursos humanos necesarios para mejorar la gestión de las asociaciones de ayuda mutua.
IMSERSO como institución que coordine los recursos disponibles a nivel psicosocial en al atención a las enfermedades poco comunes en cuanto a:
| Planificación y coordinación de actuaciones. | ||
| Facilitación de contactos entre afectados/ asociaciones | ||
| Difusión de la problemática psico social de las enfermedades poco comunes: |
Línea telefónica de información /orientación
Tríptico informativo sobre aspectos generales de las enfermedades poco comunes.
Utilización de medios de comunicación; programas especiales en Radio, TV.
Propuesta de cambio de nombre Enfermedad rara por Enfermedad poco común
Mesa de Farmacia y Medicamentos.
Se destaca como necesidad básica la de recoger y centralizar la información. La información que se propone recoger será la que permita realizar un registro de enfermos y recopilar las necesidades y problemas que se detectan con relación a los tratamientos.Necesidades
La recogida de información podría gestionarse a través de:
| Enfermos y cuidadores (FEDER, otras asociaciones de enfermos, grupos de enfermos que se puedan localizar y que no estén asociados, asistentes sociales). | ||
| Personal sanitario (médicos de atención primaria y especialistas, farmacéuticos). | ||
| Investigadores de empresas privadas y administraciones públicas. |
Como segundo estadio se propone el análisis de la información recabada para catalogar las necesidades detectadas, a través de grupos pluridisciplinares que trabajen en este campo, por ejemplo:
| Instituto de Salud Carlos III. | ||
| Universidades. | ||
| FARMAINDUSTRIA. | ||
| Federación Española de Enfermedades raras (FEDER). | ||
| Otras asociaciones de enfermos. | ||
| Otros grupos implicados, como podrían ser algunas asociaciones profesionales. |
Un punto conflictivo es el acceso de los medicamentos destinados a este tipo de pacientes. Se proponen las siguientes medidas:Recomendaciones
Crear Comisiones de expertos de la Administración para:
Agilizar trámites burocráticos con relación a la autorización de uso compasivo y adquisición de medicamentos extranjeros.
Conceder una autorización temporal para medicamentos ya registrados en otros países mientras se obtiene la autorización de comercialización definitiva.
Asignar partidas específicas en los presupuestos de los hospitales para acometer los gastos derivados del tratamiento de este tipo de enfermedades que suponen un desequilibrio presupuestario importante.
Elaborar una propuesta con medidas concretas y justificadas, para que, en función de las necesidades, las Instituciones con competencias, concretamente la Agencia Española del Medicamento y la Dirección General de Farmacia y Productos Sanitarios, puedan elevar dicha propuesta a la superioridad, para que sea contemplada en la normativa legal. Se relacionan, a modo de ejemplo, alguna de las situaciones que se podrían mejorar.
| Clasificación de medicamentos como de Tratamiento de Larga Duración, que facilitaría la prescripción y dispensación de la medicación a este tipo de enfermos. | ||
| Inclusión de medicamentos que no tengan la consideración de tratamiento para enfermedades crónicas, porque no lo son en enfermedades comunes, pero sí pueden serlo en las enfermedades de poca frecuencia o prevalencia. | ||
| Considerar el sistema de financiación para medicamentos u otros productos -(sanitarios, cosméticos, alimentos especiales, etc.)- que se destinen a estas patologías, incluidos o específicamente excluidos y que se demuestre la conveniencia de su inclusión, o la necesidad de modificar el sistema de aportación a la que están sometidos. |
Mesa de Planificación y Coordinación
Es necesario trasladar las acciones Europeas sobre Enfermedades Raras a la propia administración española, garantizando una debida coordinación socio-sanitariaRecomendaciones
| Esto debería implicar el reconocimiento del grupo de Enfermedades Raras como un grupo con problemas propios y por o tanto como un grupo a riesgo de ser discriminados por el sistema | ||
| Es preciso desarrollar una acción específica encuadrada como una "Iniciativa Estatal" con fondos aportados tanto desde la parte social como de la parte sanitaria | ||
| Dicha Acción Estatal debería ir enfocada a los aspectos de atención social, sanitaria, investigación y formación |
Asociado al punto anterior se considera prioritario el fortalecimiento de los movimientos asociativos alrededor de estas enfermedades, impulsando acciones desde la propia Administración.
| Potenciar su financiación a través de los cauces y subvenciones ya establecidos | ||
| Incorporar a la FEDER a la mesa de la CERMI como órgano interlocutor con experiencia entre las personas discapacitadas y la administración. | ||
| Introducir a la FEDER en los grupos de discusión sobre el diseño de la “gestión de procesos” de estas enfermedades |
Proporcionar, dentro del programa de ayudas para la investigación del Plan Nacional de I+D, una vía de financiación orientada a las Enfermedades Raras
Garantizar la existencia de un Sistema de Información coherente, validado y que sirva de punto de encuentro para todos los involucrados en el problema: Enfermos, familiares, asociaciones, profesionales de la salud, investigadores, industria, y administración.
Introducir el concepto de “Gestión del Proceso”, que ya se viene utilizándo en algunas de las patologías más prevalentes, en el problema de las Enfermedades Raras.
| Construir una lista de las 100 primeras enfermedades | ||
| Garantizar la actualización permanente y continuada de dicha lista hasta agotar el conjunto de las enfermedades incluidas en este concepto. |
Considerar a las Enfermedades Raras como un problema de ámbito estatal, es decir no autonómico, tomando como ejemplo los trasplantes de órganos. De esta manera se podrá considerar al conjunto de los sistemas de salud como un único sistema proveedor de atención y cuidados, cuando se trate de garantizar la equidad en el acceso de un paciente portador de una enfermedad rara.
Limitaciones y dificultades
| Distribución de competencias muy dispersas | ||
| Baja tendencia al asociacionismo | ||
| Falta de concienciación de la sociedad |
El Consejo InterterritorialReceptores de estas recomendaciones
La Conferencia Sectorial de asuntos Sociales
Estos dos organismos deberían propiciar una garantía de coordinación entre CCAA, así como una buen plan de acción de carácter Estatal entre el sector de servicios sociales y el sector sanitario y el de investigación. Para ello se llama la atención sobre la necesidad urgente de establecer un convenio marco entre el IMSERSO, el ISCIII y el INSALUD que genere las actividades necesarias que permitan encauzar un verdadero plan de acción similar a lo que está ocurriendo en países europeos de nuestro entorno.
Para garantizar la buena coordinación de otros departamentos de la administración sería oportuno contar con apoyo en los siguientes niveles:
| La Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados | ||
| Una Comisión Interministerial ad hoc |
Finalmente, se señala que el comienzo de los trabajos con la construcción de la lista de las primeras 100 enfermedades raras debería ser un trabajo de consenso entre IMSERO,FEDER, ISCIII e INSALUD.
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ACNefi Informa - Invierno-Primavera 2002
Associació Catalana de les Neurofibromatosis
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